最新进展 | J Med Econ：美国梗阻性肥厚型心肌病延迟确诊的发生率和对临床经济的影响

肥厚型心肌病(HCM)是一种以左心室肥厚(LVH)和舒张功能受损为特征的心肌病。在表型上，HCM分为梗阻性和非梗阻性，约70%的HCM患者出现梗阻性HCM。半数HCM患者无症状，其余患者表现出各种症状，如疲劳、胸痛、呼吸困难、心悸和晕厥。HCM的诊断是通过识别LVH和评估LV流出道的解剖学和生理学来确定的，其漏诊和延迟确诊率较高，这是因为在临床实践中，部分患者无症状或症状非特异，给HCM的诊断带来挑战。此外，HCM潜伏期可能很长，在此期间症状可能很细微、被遗漏或归因于其他疾病。迄今为止，没有研究阐述梗阻性HCM患者的诊断史和延迟确诊的影响。为了填补这一空白，本研究试图提供真实世界的证据，旨在评估梗阻性HCM患者延迟确诊的比例，以增加对诊断史的了解，并评估与延迟确诊相关的潜在临床和经济负担。

这项回顾性观察研究使用了来自IBM MarketScan商业和医疗保险补充数据库（2009年1月至2019年3月）的行政医疗索赔数据。梗阻性HCM患者为符合以下标准之一的患者：(1)至少有一份医疗索赔，其具有国际疾病分类第9/10版临床修订本(ICD-9/10-CM)的梗阻性HCM诊断代码和另一份具有HCM诊断代码的医疗索赔，间隔≥30天；或(2)至少有一份具有HCM诊断代码的医疗索赔和另一份不同日期的SRT索赔，包括酒精室间隔消融和室间隔肌切除术。索引日期为首次诊断为梗阻性HCM或HCM的日期。基线期定义为索引日期之前的12个月。在任何时候出现Fabry病或淀粉样变性诊断代码的患者，数据缺失的患者或在索引日期之前进行过SRT的患者被排除在外。

本研究中符合条件的患者被分为：A组（误诊组），包括A1亚组（诊断进行中[diagnosis in progress]：12个月内确诊为梗阻性HCM）和A2亚组（错误诊断：HCM的确诊时间>12个月）；B组（无延迟确诊，即无误诊/合并症）；C组（无延迟确诊但有合并症）。

1. 梗阻性HCM的诊断与患者特征

在3888例符合研究条件的梗阻性HCM患者中，有2315例(59.5%)延迟确诊（即误诊），这是由于确诊前2年内的其他诊断或治疗导致的。这些患者被归为A组。A组约15.7%的患者在观察期间接受了误诊治疗。A组中1006例(43.5%)患者属于A1亚组，754例(32.6%)患者属于A2亚组。在无延迟确诊的患者中，561例(14.4%)在观察期和随访期没有合并症（B组），1012例(26.0%)在观察期和随访期至少有一种合并症（C组）。

总体而言，研究人群的平均(SD)年龄为59.9(14.0)岁，45.5%为女性。与总体研究人群相比，A、B和C组患者具有相似的人口统计学特征。总体研究人群的平均(SD)Charlson合并症指数(CCI)为0.9(1.4)。最常见的合并症包括高血压(64.9%)、呼吸困难(31.6%)和冠状动脉疾病(27.6%)。A组患者的其他合并症发生率普遍高于B组和C组。

在整个研究人群中，大多数患者(57.7%)从心脏病专家那里得到了明确的梗阻性HCM诊断，大多数患者(83.9%)在门诊接受诊断。

2. 延迟确诊的梗阻性HCM患者的诊断史

A组患者在索引日期前的2年观察期内，平均(SD)误诊次数为4.0(5.6)次。A组中约90.2%的患者至少有一次心血管专科误诊，平均(SD)误诊次数为3.2(3.5)。对于非心血管专科，28.8%的患者至少有一次误诊，平均(SD)为3.8(7.3)次。

3. 与误诊相关的医疗资源利用率（HRU）和医疗费用

观察期内，A组26.8%的患者因误诊住院，每个患者的平均年化入院次数为0.2(0.5)。平均(SD)年住院天数为1.1天(3.6天)。几乎所有患者(99.3%)在门诊就诊时发生误诊，平均(SD)年化门诊就诊次数为12.3(16.5)。近三分之一的患者因误诊而去急诊就诊，平均(SD)年化急诊就诊次数为0.3(0.9)。总体而言，每位患者与误诊相关的平均(SD)年化总医疗费用为4379.0(20515.3)美元。其中大部分是医疗费用（平均[SD]年化，4352.1美元[20,497.1美元]），特别是住院费用（平均[SD]年化，3189.1美元[19909.6美元]）。

这项研究表明，大多数梗阻性HCM患者的诊断都有延迟（即在确诊前2年内出现误诊或错误诊断）。这些患者的诊断过程包括多次误诊，主要是心血管方面的误诊，以及在最终诊断为梗阻性HCM之前的多次专科就诊和治疗。除了与误诊相关的临床负担增加外，这些诊断延迟还与经济成本增高相关，每位患者平均(SD)年化总医疗成本为4379.0美元（20515.3美元）。加强对患者和医护人员的HCM普及教育和诊断培训将有助于减轻与诊断延迟相关的巨大临床和经济负担。

参考文献