最新进展 | Eur Heart J Cardiovasc Imaging：肥厚型心肌病的EACVI调查

成人肥厚型心肌病(HCM)的定义是通过任何成像技术在一个或多个左心室(LV)心肌节段中测得LV壁厚≥15 mm，且不能完全由负荷条件来解释。在HCM患者的一级亲属中，不明原因的LV壁厚度≥13 mm可诊断为HCM。肌节蛋白基因突变是最常见的病因。2014年欧洲心脏病学会(ESC)指南详细阐述了HCM患者的诊断和管理。从此，关于诊断、管理和患者预后的新证据不断积累。此外，多模态成像在HCM患者评估中的作用正在进一步扩大。欧洲心血管成像协会(EACVI)科学倡议委员会的本次调查旨在调查欧洲和世界各地不同中心在常规临床实践中如何对HCM患者进行成像和管理。本次调查侧重于医疗服务组织，以及在详细评估HCM患者的心脏解剖、LV收缩和舒张功能、LV梗阻、心肌缺血和心肌纤维化时使用的不同成像方式。此外，本调查还探讨了基于影像学的心源性猝死(SCD)一级预防策略，以及确诊患者和表型阴性突变携带者的长期影像学随访。

本调查由EACVI科学倡议委员会根据公布的标准(www.escardio.org/ecavi/surveys)于2021年2月9日至4月6日进行。它包含23个多项选择题，旨在了解HCM患者在常规临床实践中是如何成像和管理的。在EACVI科学倡议中心网络注册的欧洲和世界各地的心脏病中心应邀完成在线调查。此外，也通过EACVI通讯和社交媒体对参与调查的邀请进行传播。

共有38个不同国家的213个中心参与调查，186(87%)位于欧洲，其余的在其他国家。大多数中心是三级护理医院或大学中心(68%)，其次是二级护理或地区医院(17%)、初级护理中心(8%)和私立医院(7%)。41%的中心在HCM或心肌病专科门诊中随访HCM患者。大多数HCM患者(57%)在普通心脏病门诊中接受随访，但其中一半以上的患者在需要时可选择转诊至HCM专科门诊。总体而言，响应中心报告了先进的现代心脏成像方式的高可用性，并且超过了心肌活检评估的可用性。

1. 心脏解剖、收缩和舒张功能的评估

为了评估LV肥厚的程度，大多数中心(57%)常规报告了肥厚心肌的最大厚度，并描述了LV壁增厚的分布情况，33%的中心报告了所有肥厚心肌节段的厚度，9%的中心根据美国超声心动图学会(ASE)和EACVI提出的节段模型报告了LV壁厚度。在71%有条件进行造影超声心动图检查的中心中，多数中心是在怀疑心尖肥厚、心尖室壁瘤或血栓以及因图像质量不佳而难以观察到肥大程度的情况下使用超声造影。4%的中心对每名HCM患者都使用造影超声心动图以准确测量LV壁厚度。

问卷也调查了应答中心使用不同成像参数来评估HCM患者的LV收缩功能（视觉评估[轻度、中度、重度LV收缩功能障碍]：52%；缩短率：11%；2D辛普森双平面LVEF：91%；3D LVEF：43%；组织多普勒速度：49%；GLS：77%；局部LV纵向应变：23%；圆周应变：8%；LV扭力/扭转角度：6%；二尖瓣环收缩期位移和CMR：2%）。此外，响应中心对携带肌节蛋白突变但不符合HCM诊断标准（LV壁厚度≥13 mm）的个体进行细微形态和功能异常的评估，以诊断疾病的早期轻度表现（组织多普勒速度：62%；GLS：72%；局部纵向应变：16%；机械离散度[斑点追踪超声心动图]：15%；二尖瓣异常和SAM：78%；乳头肌异常[肥厚、心尖插入、前移、直接插入二尖瓣前叶]：60%；心肌隐窝：40%；心肌纤维化[CMR晚期钆增强的典型模式]：58%；以上都不是：4%）。

LV舒张功能的评估主要是根据2016年ASE和EACVI的推荐标准，采用心肌疾病患者的算法(63%)或LV射血分数(LVEF)正常患者的算法(32%)。在不确定的情况下，最常用的其他超声心动图参数包括肺静脉血流多普勒参数(67%)、标准Valsalva动作期间的二尖瓣血流模式(47%)、等容舒张时间(41%)和左心房(LA)应变(24%)，而舒张压试验和心导管插入检查用于评估LV舒张功能的使用率较低（分别有16%和9%的响应中心使用）。

2. 心血管磁共振和计算机断层扫描的使用

在不明原因的LV壁增厚患者中，如果临床上高度怀疑HCM且超声心动图正常/不确定、超声心动图窗口不佳、疑似心尖HCM，并排除其他诊断（如淀粉样变和Anderson-Fabry病），则最常进行心血管磁共振(CMR)。在确诊的HCM患者中，71%的响应中心在初次评估时对每名患者都进行了CMR检查。其他常见的适应症包括超声心动图的次优声窗、疑似心尖室壁瘤或血栓，以及对SCD中等风险患者的心肌纤维化进行评估，以帮助指导一级预防植入式心脏复律除颤器(ICD)治疗。心肌纤维化通过晚期钆增强（LGE；59%的中心通过视觉评估，49%通过定量评估）、初始T1 mapping(42%)和细胞外间质容积分数(35%)进行评估。

如果有其他适应症（如冠状动脉疾病的评估），心血管计算机断层扫描(CT)最常用于HCM（57%的响应中心）。只有4%的中心使用心血管CT作为二线成像方法来评估心脏结构和功能，但33%的中心在超声心动图不确定且CMR不可用或禁忌时将其作为三线成像方式。39%的中心报告他们在HCM中没有常规使用心血管CT，2%的中心则没有CT。 

3. 左心室梗阻的评估

为了用超声心动图评估左心室流出道(LVOT)或中腔梗阻，49%的响应中心报告他们对每名患者都使用床旁激发动作（Valsalva、坐姿和站姿）。54%的中心报告仅在临床或影像学高度怀疑梗阻的情况下才使用此类措施。共有55%的中心在床旁操作未能诱发明显梗阻时进行了运动负荷超声心动图检查，9%的中心进行了药物负荷超声心动检查。9%的中心报告称用CMR或3D超声心动图测量LVOT面积以确定LVOT梗阻。

二维经胸超声心动图和CMR是在计划进行室间隔减容治疗时最常用的成像技术（均有60%的响应中心使用）。29%的中心采用了3D经胸超声心动图，36%的中心采用了经食管超声心动图；13%的中心采用了心脏CT。在125个进行经皮介入室间隔消融术的中心中，62%的中心使用LV造影超声心动图和冠状动脉造影来指导介入治疗。

4. 冠状动脉疾病和心肌缺血的检测

有创冠状动脉造影是评估HCM患者心肌缺血的首选方法。50%的响应中心使用了该方法，28%的中心辅以有创功能测试。44%的中心使用了冠状动脉CT血管造影，29%的中心使用运动负荷超声心动图，24%的中心使用负荷灌注CMR，20%的中心使用单光子发射CT负荷灌注，11%的中心使用血管扩张负荷超声心动图且进行冠状动脉血流储备测量，2%的中心使用正电子发射断层成像负荷灌注。

5. 心源性猝死的风险评估与预防

大多数响应中心(70%)遵循2014年ESC指南关于HCM中SCD风险分层和一级预防的建议。17%的中心遵循了2020年美国心脏协会/美国心脏病学会(AHA/ACC)指南建议、3%遵循国家指南、9%遵循地方协议/心脏病团队的决策，以及1%遵循文献专家的意见。大多数中心使用根据HCM Risk-SCD评分计算的5年SCD风险评估来选择患者进行一级预防ICD治疗。最大LV壁厚≥30 mm、广泛非梗死性LGE、LV心尖室壁瘤和LV收缩功能障碍是用于指导ICD治疗决策的其他重要成像参数。

6. 影像学随访

调查了症状稳定的HCM患者的常规影像学随访。95%的中心使用经胸超声心动图，36%的中心使用CMR，其中8个中心(4%)完全依赖CMR。最常见的情况是每年对患者进行一次超声心动图随访，每2-5年进行一次CMR随访。6个中心(3%)报告称筛查间隔取决于患者的年龄，而2个中心(1%)仅在有临床指征时进行重复成像。

据报道，87%的中心对携带肌节蛋白突变的表型阴性个体和遗传状态未知的HCM患者一级亲属进行常规影像学检查。其它中心在有临床指征时进行影像检查。在没有形态或功能异常且心电图正常的患者中，12%的响应中心会每年进行一次筛查，35%的中心每2年进行一次，36%的中心每5年进行一次。另一方面，在临床前形态或功能异常或心电图异常的患者中，32%的响应中心每年进行一次筛查，18%的响应中心每2年进行一次筛查，1%的响应中心每5年进行一次筛查。36%的中心报告称筛查间隔取决于患者的年龄。

本调查的结果为心脏成像在欧洲和世界范围内的HCM患者管理中的当代应用提供了一些重要见解。通过对当前指南和建议实施情况的简要概述，该调查为统一不同国家的成像程序、确定教育目标领域（例如诊断LVOT梗阻的最佳策略）提供了基础，并可能有助于制定未来的指南和建议，特别是关于SCD的风险分层和一级预防。

参考文献