病例分享｜郑涛：峰回路转见真章——不同寻常的心肌酶升高

 

一般资料、主诉

✦ 患者：王×× ，性别：女，年龄：53岁

✦ 文化程度：小学

✦ 职业：农民

✦ 住院时间：2018.12.23-2019.01.19

✦ 主诉：胸闷、气短1年，加重1月

 

 

现病史

现为求进一步诊治，遂来我科，以“冠心病？”收入院。

发病以来，精神、饮食、睡眠可，大小便正常。体重无明显变化。

 

 

既往、家族史

 

 

体格检查

✦ T 36.3℃，P 110次/分，R 18次/分， BP151/90mmHg  身高 162cm，体重 56kg  BMI：21.3kg/㎡

✦ 营养良好，查体合作；

✦ 颈软，无抵抗；颈静脉无怒张；甲状腺无肿大；

✦ 心界不大，心率110次/分，律齐，心音可，各瓣膜听诊区未闻及杂音；

✦ 肺、腹查体阴性；

✦ 神志清楚清楚，问答切题

✦ 双侧瞳孔等大等圆，直径约2.5mm，直接、间接对光反射灵敏，眼球运动自如，无眼震；伸舌居中

✦ 双上肢肌力4级，双下肢肌力3级，肌张力正常

✦ 双侧膝、跟腱反射正常，双侧巴氏征阴性

✦ 双下肢无水肿；

 

 

初步诊断

✦ 胸闷气短待查

  • 冠心病？

  • 肌病？

✦ 高血压1级（高危）

 

 

辅助检查

✦ 入院当日（2018.12.23）

✦ 血气分析：pH 7.377，PO2 87.6mmHg，PCO2 52.3mmHg，SO2 97.6%，乳酸10.2mmol/L，BE 4.4mmol/L

✦ 心肌损伤标志物：

  • CK 1396U/L(40-200)， CKMB 267U/L(0-24)

  • LDH 1516U/L(120-250)，HBDH 955U/L(72-182)

  • 高敏肌钙蛋白T0.124ng/ml（0-0.014） 

  • 高敏肌钙蛋白I 18.81pg/ml（0-26.2）

  • pro-BNP304pg/ml

✦ 肝肾功：AST 240U/L，ALT 75U/L，ALP 47U/L，GGT 7U/L，肌酐21ummol/L

✦ 甲功八项、糖化血红蛋白、尿常规、粪常规、电解质、凝血、传染指标八项无明显异常

 

 

 

辅助检查

12.24心动超声：EF 66%，左室舒缓功能减低

 

2018.12.24：血气分析：pH 7.377，PO2 63mmHg，PCO2 55mmHg，SO2 92%，乳酸7.8mmol/L

 

心肌酶：CK 1013U/L， CKMB 192U/L

 

II型呼吸衰竭！！

 

 

 

化验检查

血沉13mm/h  CRP ＜3.1mg/L

自身抗体谱、ANCA、CCP抗体阴性

肿瘤标志物十项全阴性

 

 

辅助检查

 

 

疑问？

1.II型呼吸衰竭原因：间质性肺病？

2.CKMB、hs-TnT明显升高，hs-TnI正常？

3.乳酸明显升高原因？

4.早期胸闷气短，逐渐加重，近期主要肢体无力；一元论？多元论？

 

 

诊断？

 

感觉、运动神经传导未见明显异常

肌源性损害，且病程处于急性期

 

 

诊断

 

 

初步诊断

✦ 炎性肌病：多发性肌炎、皮肌炎

✦ 继发于药物、毒物等

✦ 代谢性肌病

  • 糖原累积病

  • 脂质沉积病

  • 线粒体肌病

  • 内分泌性肌病

✦ 肌营养不良：遗传性，肌肉萎缩

 

 

诊断？

多发性肌炎

1.主要见于18岁以上的成人，女性多于男性

2.疾病呈亚急性或隐匿起病，在数周或数月内进展

3.最常受累的肌群为颈屈肌及四肢近端肌，表现为平卧位抬头费力、举臂     及抬腿困难

4.严重的可累及延髓肌群和呼吸肌，出现吞咽、构音障碍及呼吸困难

5.约30％的患者有肌肉疼痛

6.除骨骼肌受累外，可有关节炎表现；有间质性肺炎、胸膜炎；有心律失常、心肌炎等心脏表现；骨骼肌外受累较多见于肌炎特异性抗体(MSAs)阳性的患者

7.可以伴发于其他自身免疫病，如系统性硬化、红斑狼疮等，少数伴肿

瘤的称为肿瘤相关性肌炎

 

诊断依据如下诊断要点：

(1)起病年龄大于18岁；亚急性或隐匿起病，数周至数月内进展；临床主要表现为对称的肢体无力和颈肌无力，近端重于远端

(2)血清肌酸激酶升高

(3)肌电图提示活动性肌源性损害

(4)肌肉病理提示肌源性损害，肌内膜多发散在和(或)灶性分布的、以淋巴细胞为主的炎性细胞浸润，炎性细胞大部分为T淋巴细胞

(5)无皮肌炎的皮疹；无相关药物及毒物接触史；无甲状腺功能异常等内分泌病史；无肌营养不良等家族史

(6)肌肉病理除外常见类型的代谢性肌病和肌营养不良等非炎性肌病。

 

中华医学会神经病学分会. 中国多发性肌炎诊治共识[J]. 中华神经科杂志, 2015, 48(11):946-949.

 

代谢性肌病

①线粒体肌病：各年龄均可发病，表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳、乏力且伴有肌痛，眼外肌麻痹最常见，可伴吞咽困难，血乳酸丙酮酸增高，肌活检可见破碎红纤维。

②脂质累积病：肌纤维内脂质代谢障碍致肌肉内脂质堆积，表现为进行性全身肌无力，尤其下肢疲乏无力，伴肌肉酸痛，活动后加重，以四肢近端为主，可伴有肌萎缩。活检有明显的脂肪累积，肌原纤维被挤压萎缩，周围有糖原堆积，线粒体也可增多，对激素反应好。

③糖原累积症：糖原代谢中缺乏糖原分解酶或糖原合成酶所引起的肌肉疾病，主要表现为四肢近端及躯干肌力弱，肌无力缓慢进行性加重，肌肉活检可见大量糖原累积及溶酶体增生破坏。

 

 

辅助检查

外送肌炎抗体均阴性

30-40%阳性率

 

 

 

诊断？

 

 

辅助检查

 

病理结果（1.9）

右大腿活检骨骼肌组织，部分肌纤维萎缩、变性、肌膜核内移。横纹消失，小血管增生、扩张，但淋巴细胞等炎性细胞浸润不著，片内改变符合肌炎表现，难区分类型

 

 

电镜结果（1.12）

骨骼肌细胞的形态学表现与线粒体肌病相似

 

线粒体肌病及脑肌病

1.线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，肌纤维和/或神经细胞ATP生成不足引起的肌肉和/或脑的病变

2.主要表现为活动后肌疲劳、休息后好转，卒中样发作、MR层状坏死

3.母系遗传

4.诊断：症状、肌电图、染色、电镜

 

袁云. 代谢性肌病的诊断与鉴别诊断[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2007, 7(2):116-119.

 

 

诊断

 

 

治疗

1.02-1.09 甲强龙口服50mg

1.09-1.19 甲强龙口服25mg

维生素B1 20mg tid；

维生素B6 20mg tid；

维生素B2 100mg bid

辅酶Q10 10mg tid

 

 

出院医嘱

①强的松15mg qd；2周后复查调整剂量

②维生素B1 20mg tid；维生素B6 20mg tid；

    维生素B2 100mg bid；辅酶Q10 10mg tid

③购买小型家用便携式吸氧机，间断低流量吸氧              

 

 

随访

 

 

 

讨论

思考一：开始误诊为冠心病原因

• 患者胸闷气短症状主要由肌肉无力引起，而非心肌缺血引起

• 家族史提示有遗传因素

• 查体四肢肌力下降

• 详细的病史采集和查体是后续鉴别诊断的重要基石

 

思考二：心肌酶和肌钙蛋白在鉴别中的运用

• 如 CKMB /CK< 4% ，考虑存在肌肉疾病 

• CKMB/CK在4 ～ 25 %考虑急性心肌梗死可能性大 

• 当CKMB/CK >25%，考虑CKBB或巨型CK存在，脑组织、胃肠道和子宫平滑肌损伤，及恶性肿瘤等情况 

 

• 肌钙蛋白敏感性高 ，少量心肌细胞损伤或坏死即可检测到 

• 慢性炎症损伤后再生肌组织可释放 cTnT，而不释放 cTnI

• cTnI比 cTnT特异性更高，是鉴别是否合并心肌损伤的特异性标志物

 

李宗庄, 吴强, 刘志琴, etal. 心肌坏死生化标志物对多发性肌炎和非ST段抬高型心肌梗死的鉴别诊断价值[J]. 临床心血管病杂志, 2017(1):27-29.

 

思考三：多系统受累，心肌、脑肌病？

张丽华, 方理刚. 线粒体肌病能够引起怎样的心肌改变？[J]. 中国心血管杂志, 2014(5):400-400.

 

思考四：多学科合作与细节的关注

• 乳酸升高明显

张丽华, 方理刚. 线粒体肌病能够引起怎样的心肌改变？[J]. 中国心血管杂志, 2014(5):400-400.

 

 

小结：经验教训

• 详细的病史、查体是鉴别诊断的基石 

• 心肌酶、肌钙蛋白的正常解读

• 注意细节及多学科合作

 

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｜作者：郑涛

｜单位：西安交通大学第一附属医院