概 述
肥厚型心肌病
（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）
以心肌肥厚为特征的遗传性心肌疾病，以室间隔非对称性肥厚为解剖特点,二维超声心动图: 室间隔或左心室壁厚度≥15 mm， 或者有明确家族史者厚度≥13 mm， 通常不伴有左心室腔的扩大
排除负荷增加引起的左心室壁增厚
梗阻性肥厚型心肌病
（hypertrophic obstructive cardiomyopathy， HOCM）
室间隔基底段肥厚显著，SAM征阳性，流出道压差增大为特征
HCM流行病学
美国成人人群患病率是200/10万
中国成人人群患病率为80/10万，估计全国总患病人数约100万
HCM根据LVOTG分类
梗阻型 ：安静时LVOTG>30mmHg
非梗阻型：安静和负荷后均 LVOTG<30mmHg
隐匿梗阻型：安静时LVOTG<30mmHg，负荷后LVOTG>30mmHg
以上3型与约各占1/3, 推测我国HOCM患者约60万
临床、诊断与评估
症状
预后
诊断与评估
症状和体征
常规或动态心电图检查在病情评估中具有重要意义
影像学如超声心动图，CMR，可准确判断心肌肥厚的程度和部位，以及血流动力学变化
基因检测
病理学
大体解剖主要为心室肥厚，主要是室间隔肥厚，部分病人肥厚部位不典型，可以是左心室靠近心尖部位
组织学病理改变有3大特点：心肌细胞排列紊乱；小血管病变；间质纤维瘢痕形成
基因检测有显著的预后作用（5年随访）
2015年heart文章：874例HCM患者，随访周期4.8+/-3.5年。（IF=6.0）
基因检测有显著的预后意义（HCM、12年随访）
肥厚型心肌病肌小节相关致病基因
治 疗
HOCM治疗目的：缓解症状、预防猝死
现状：绝大多数患者没有得到有效和规范的治疗
药物治疗
β-受体阻滞剂
维拉帕米
ACEI/ARB
罗内酯
非药物治疗
外科室间隔切除术
经皮腔内间隔心肌消融术
起搏治疗
处理流程：无流出道梗阻者
处理流程：有流出道梗阻者
外科室间隔切除术适应症
PTSMA适应症
经皮腔内间隔心肌消融术
（PTSMA）
PTSMA由英国医生Sigwart于1991年首次应用于治疗HOCM并取得良好的疗效，随着经验的积累和方法学上的不断改进，该方法日趋成熟，逐渐成为HOCM的主要治疗手段之一
是介入手段，通过导管注入无水酒精，闭塞冠状动脉的间隔支，使其支配的肥厚室间隔心肌缺血、坏死、变薄、收缩力下降，是流出道梗阻消失或减轻。从而改善HOCM患者的临床症状
PTSMA适应证
1.临床症状
① 患者有明显临床症状，且乏力、心绞痛、劳累性气短、晕厥等进行性加重，充分药物治疗效果不佳或不能耐受药物副作用
②外科间隔心肌切除失败或PTSMA术后复发
③不接受外科手术或外科手术高危患者
２有创左心室流出道压力阶差
①静息 LVOTG≥50 ｍｍＨｇ
② 和（或）激发 LVOTG≥70 ｍｍＨｇ
③有晕厥可除外其他原因者，LVOTG可适当放宽
３超声心动图
① 符合HOCM 诊断标准，梗阻位于室间隔基底段，并有与SAM征相关的左心室流出道梗阻，心肌声学造影确定拟消融的间隔支动脉支配肥厚梗阻的心肌
②室间隔厚度≥15mm
４冠状动脉造影
间隔支动脉适于行PTSMA
PTSMA禁忌证
并发症
SCD高危因素
ICD植入适应证
常见鉴别
临床适应症
有症状患者血液动力学适应证
超声心动图，静息状态下LVOTG≥50 mmHg，或激发后LVOTG≥70 mmHg
形态学适应症
我科2004-至今，32例PTSMA的病例
特殊病例的HOCM-PTSMA术（case 1)
特殊病例的HOCM-PTSMA术（case 2)
经验
高龄：严格评估
复发：查找原因
多支消融：谨防泄漏
并发症：意外效果？
总结
HOCM的我国并不少见，诊疗欠规范
基因诊断和影像学进展很大
非药物治疗仍有很大空间
苏津自教授
福建医科大学附属第一医院
福建医科大学附属第一医院心内科主任医师，医学博士，教授，硕士生导师。
中国高血压杂志常务编委兼编辑部副主任，中国高血压联盟理事，卫生部脑卒中筛查与防治中青年专家委员会委员，中国医药教育协会专家委员会高血压专业委员会常务，福建省中西医结合协会高血压专业委员会副主任委员，福建省心电生理与起搏分会常务委员，福建省医学会心血管病分会及福建省心血管病介入质控中心委员，福建省慢病管理高血压中心副主任，福建省心血管病高峰论坛执行主席。擅长冠心病、先天性心脏病、梗阻性肥厚型心肌病的化学消融术等介入诊疗技术。发表论文70余篇，其中SCI论文15篇。
