原发性心肌病
线粒体
1894年，德国学者Altman在动物细胞中现，并称之为:bioblast(生命小体)；
1897年，正式命名为:mitochondrion；
1963年，首次在鸡卵细胞中发现线粒体中存在DNA；同年，分离得到完整的线粒体DNA（mtDNA）；
1981年发表了线粒体DNA测序结果；
1987年Wallace提出mtDNA突变可能引起人类疾病；
线粒体的结构和功能特征
卵母细胞:30万个
(三)电镜下结构：双层膜、封闭性膜囊结构，与细胞质隔离。内膜是线粒体进行电子传递和氧化磷酸化的主要部位。
线粒体病
线粒体遗传特点
(二)线粒体是两个遗传系统的共同产物：线粒体DNA（mtDNA）内含37个基因，其中13个编码线粒体呼吸链酶蛋白基因，22个tRNA基因和2 个rRNA基因；线粒体内的其他蛋白质均由核基因（nDNA）编码，在细胞质内合成后运输到线粒体内，所以线粒体是两个遗传系统的共同产物。
✦ mtDNA同质性/异质性突变
线粒体疾病是复杂性疾病
线粒体病病理生理机制
婴幼儿时期的线粒体病多为nDNA突变所致
成人的线粒体病多为mtDNA突变所致
心脏受累往往伴随其他系统疾病
病理
总结
田庄教授
中国医学科学院北京协和医院
医学博士，主任医师，副教授，硕士研究生导师。1999 年 7 月毕业于中国协和医科大学，获博士学位；之后进入北京协和医院工作。曾于美国加州大学旧金山分校附属医院、约翰霍普金斯医院学习。目前主要从事心内科常见疾病的诊治。任中华医学会心血管病分会心衰学组委员兼秘书；北京医学会临床药学分会常委等；《中国实用内科杂志》青年编委；《中华心力衰竭和心肌病杂志（中英文）》编委。
