2016中国国际心力衰竭大会暨中国医师协会心力衰竭专业委员会第一届学术年会心力衰竭生物标记物论坛上座无虚席。面对现在关注度颇高的“精准医学”概念。分子生物中心的周洲教授在会上作了题为“心肌病的基因诊断与筛查”的精彩报告。
心肌病是一组由于心肌的结构改变和心肌壁功能受损所导致心脏功能进行性障碍的病变。病因不明，主要和遗传有关。它主要分为扩张型心肌病(DCM)、肥厚性心肌病(HCM)、致心律失常性右室心肌病以及限制性心肌病。
周洲教授主要提到DCM和HCM两类最常见的心肌病，他指出，肥厚性心肌病遗传因素占50%，通常表现为常染色体显性，基因突变以心肌肌小节和相邻Z盘蛋白突变为主，如MYBPC3、MYH7、TNNI3等，大多基因突变是家族或个体独有。而扩心病虽以心肌肌小节和相邻Z盘蛋白突变为主，但主要为LMNA、SCN5A、MYH7等突变为特点，尤其是LMNA，如存在该突变的DCM患者易发生猝死。
周教授特别提到一句名言：上医治未病。他希望临床医生能够充分利用现有的技术条件，尽可能的在根源上查清楚心肌病是否存在遗传方面的改变，这样有助于指导优生优育。另外他提醒，尽可能的多留取心肌病直系家属的血样本，多一份血样本对于解读基因改变能够提高基因诊断的准确性。
