在2017中国国际心力衰竭大会(CIHFC)暨中国医师协会心力衰竭专业委员会年会上,来自心血管学会心力衰竭/移植研究中心主任Wilson Tang教授为我们带来了“实施心血管精准医学”的精彩报告。
什么是精准医学?
一种将每个人基因、环境和生活方式的个体多样性纳入考虑的新兴
疾病治疗和预防方法。
传统方法:为什么进行基因测试?
◆基因状况的诊断
◆识别基因易感性
◆对特定遗传的携带者状态检测
◆产前检测
◆识别检测
◆特定疾病状态的检测
精准医学的范围
运作精准医学的范例
实施精准医学的再设计
发生基因变异的心肌蛋白
以肌节蛋白变异为靶点
移植排异中的精准医学:分子 vs 组织学评估
肺血管疾病表型组学(PVDOMICS)计划
方法:对WHO肺动脉高压(PH)临床分级1-5组以及中间表型进行综合分型与内表型分型,以解构传统分级,并为肺血管疾病患者定义新的有意义的亚分类。
甲状腺素运载蛋白淀粉样变性的基因治疗
人诱导多能干细胞(iPSC)
◆精准医学
— 个体临床反应的预测
◆疾病建模
— 基于基因工程的疾病模型(CRISPR)
◆药物检测
— 药物诱导的表型改变
精准医学的挑战:是炒作还是希望?
◆疾病机制的复杂性(尤其非传染性疾病)和病理生理学认识
◆培养 >> 自然
◆相关性 ≠ 原因/预测
◆个体行为难以改变
◆可能使分心/对抗进行中的公共健康努力和资源配置
◆无法解释“未知的未知”
饮食诱导的肠道微生物群依赖的三甲胺/TMAO产生
肠道微生物群在小鼠由饮食来源的PC/左卡尼汀产生TMAO中占必需地位
人体TMAO与心血管风险
以TMAO为潜在靶点改善心血管健康的精准医学策略
实施精准医学的生物标志物指导的试验
总结:实施心血管精准医学
◆安全准确的诊断检测,可靠地检测个体变异
◆健康学习系统,允许研究者和临床医师学习与发布患者经验
◆发展靶向治疗,对特定个体更有效或有害副作用更少
◆更新的研究和监管政策,在保护患者的前提下促进新疗法的发展
专家简介
医学博士,克利夫兰诊所临床基因中心主任,克利夫兰诊所the Sydell and Arnold Miller Family Heart& Vascular Institute研究室主任以及心内科专家,勒纳凯斯西储大学医学院教授。Dr.Tang主要从事心肌病,心衰,心脏移植,机械循环辅助装置的临床工作。研究方向有硝化应激和反调节机制在心衰的发生和发展中所起作用,心肌病中的综合基因组学和代谢组学,心肾生理学,设备治疗和心衰管理的远程监测。Dr.Tang现任克利夫兰心衰网络,作为美国心衰临床研究网络的一部分的主要研究者致力于转化临床试验。发表350余遍论文并且撰写多本经典医学院教科书。他现任Journal of the American College ofCardiology Heart Failure, Circulation Heart Failure, American Heart Journal等期刊编辑委员会委员。医学博士,克利夫兰诊所临床基因中心主任,克利夫兰诊所the Sydell and Arnold Miller Family Heart& Vascular Institute研究室主任以及心内科专家,勒纳凯斯西储大学医学院教授。Dr.Tang主要从事心肌病,心衰,心脏移植,机械循环辅助装置的临床工作。研究方向有硝化应激和反调节机制在心衰的发生和发展中所起作用,心肌病中的综合基因组学和代谢组学,心肾生理学,设备治疗和心衰管理的远程监测。Dr.Tang现任克利夫兰心衰网络,作为美国心衰临床研究网络的一部分的主要研究者致力于转化临床试验。发表350余遍论文并且撰写多本经典医学院教科书。他现任Journal of the American College ofCardiology Heart Failure, Circulation Heart Failure, American Heart Journal等期刊编辑委员会委员。