2018年3月16日至3月18日，2018中国国际心力衰竭大会暨中国医师协会心力衰竭专业委员会年会在北京国际会议中心召开。在3月16日的心肌病论坛上，来自中国医学科学院阜外医院心内科的樊朝美教授做了关于“《中国肥厚型心肌病管理指南2017》（以下简称管理指南）共识解读”的精彩报告。
首先，樊教授介绍了管理指南编写的背景：
肥厚型心肌病（HCM）是青少年和运动员发生心脏性猝死（SCD）的首要原因，其患病率约为0.2%，据保守估计我国有100万以上的HCM患者，且发病率呈逐年上升趋势。
欧美等发达国家早已对HCM制定出诊治指南，且每隔数年进行修订、完善。我国迫切需要制定一部符合国情的HCM管理指南。管理指南由中国医师协会心力衰竭专业委员会发起撰写，于2017年3月完成草案，经过多次讨论和修订，于2017年12月15日正式发布，发表在《中华心力衰竭和心肌病杂志》上。
管理指南主要借鉴2011年ACCF/AHA和2014年ESC公布的HCM诊断和治疗指南，吸收欧美国家新的理念、治疗方法，并充分结合近年来我国的研究成果，制定出既兼顾了基础医学和临床实践，又符合我国国情且实用的HCM管理指南。樊教授指出，由于目前HCM国际指南几乎没有相应的随机对照临床研究，本管理指南中的大部分推荐均基于观察性队列研究和专家共识。
其次，樊教授详细介绍了管理指南的主要内容：
临床定义和流行病学
成人HCM定义为不能完全用心脏负荷异常解释的左心室壁增厚（左心室壁最大厚度≥15mm），儿童HCM定义为左心室壁厚度超过同年龄、性别或体重指数儿童左心室壁厚度平均值的标准差2倍以上。欧美亚非国家以超声心动图筛查为依据的流行病学研究表明，HCM的患病率为0.17%~0.23%，患病率与年龄相关，男性患者多见。我国以超声心动图筛查为依据的8080例流行病学资料显示，我国HCM患病率为0.18%，据此估算我国有超过100万HCM患者。
病因
HCM主要是由编码心肌肌小节蛋白的基因突变引起的常染色体显性遗传性心肌病，目前已发现至少27个编码心肌肌小节粗、细肌丝结构蛋白及Z盘蛋白的基因中与HCM发病相关的不变（>1500个），其中，β肌球蛋白重链基因（MYH7）和肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）突变是最常见的两种致病基因突变（占50%~70%），约5%HCM患者存在多突变（至少2个相同或不同基因的突变）。
国内对汉族成人HCM患者DNA测序技术结果显示，3种常见突变基因MYH7、MYBPC3和肌钙蛋白（TNNT2）的频率分别为26%~35%、18%~56%和4%~13%，其中2.2%~3.5%的患者带有多基因突变。
遗传检测、家系筛查和优生优育
近年来，HCM在基因学诊断方面进展非常迅速，目前可以进行常规的临床应用和家系筛选。樊教授指出，确认先证者致病基因有助于家族成员中HCM患者的早期诊断、监测和优生优育管理。
因此管理指南建议，对所有确诊为HCM的患者进行遗传检测，据此决定是否对家系成员进行逐层遗传筛查。高通量二代测序技术可以提高致病突变的检出率，明确更多新发突变，发现更多非常见的肌节蛋白突变。管理指南分别针对先证者、成年亲属及儿童亲属的遗传筛查和临床评估进行了推荐。
临床病程和自然病史
樊教授指出，HCM是一种临床表现具有高度异质性的心脏病，所有年龄组均可发病，临床表现和过程不尽相同。自然病程呈良性进展，HCM患者若不加干预，年死亡率在1%左右，主要死亡原因是SCD、心力衰竭和卒中。HCM患者的心脏形态以及有无流出道梗阻与其预后有一定的关系。但是，随着目前治疗的进展，HCM的自然病史可被一些治疗手段改变。
临床分型
根据血流动力学、肥厚部位以及遗传学规律，HCM有不同的临床类型。
（1）根据是否存在左心室流出道梗阻（LVOTO），可分为肥厚型梗阻性心肌病和肥厚型非梗阻性心肌病，前者指多普勒超声心动图测量静息或激发时左心室流出道峰值压差≥30mmHg，又分为静息梗阻性和隐匿梗阻性。这是目前临床最常用的分型方法，有利于指导治疗措施的选择。
（2）根据肥厚部位可以分为心室间隔肥厚、心尖部肥厚、左心室中部肥厚、左心室弥漫性肥厚和双心室肥厚。
（3）根据家族史和遗传学规律可以分为家族性HCM和散发性HCM。这种分型方法有利于指导遗传学研究和进行遗传咨询。其中，心尖肥厚型心肌病、左心室中部梗阻性肥厚型心肌病和终末期肥厚型心肌病是HCM的特殊类型。
SCD风险评估方法
SCD是HCM的首位死因（心血管年死亡率约1%～2%）。我国及欧美指南均建议对初诊HCM患者进行SCD风险评估。本管理指南介绍了两种SCD风险评估方法。方法一：评估有无传统SCD危险因素：
（1）SCD家族史；
（2）不能解释的晕厥；
（3）非持续性室性心动过速；
（4）运动时血压异常反应；
（5）最大左心室壁厚度≥30mm。
方法二：应用SCD风险预测模型公式计算HCM个体5年SCD发生风险，根据概率高低分为高危组（5年SCD发生概率≥6%）、中危组（5年SCD发生概率≥4%但<6%）和低危组（5年SCD发生概率<4%）。
管理指南推荐依据该模型计算结果，评估HCM患者SCD风险，以决定是否植入心脏转复除颤起搏器（ICD）进行一级预防。已有研究显示，评估传统SCD危险因素具有较高的灵敏度但特异性较差，而SCD模型具有较高的特异性但灵敏度稍差。
强化HCM患者治疗管理，优化治疗方法
HCM的治疗目标包括缓解临床症状，改善心脏功能，延缓疾病进展，减少死亡。对于有症状且存在LVOTO患者，治疗目标是使用药物、外科室间隔切除术（目前常用改良扩大Morrow手术）、酒精消融术或双腔起搏器治疗改善症状。
在药物选择方面，推荐首选β受体阻滞剂和非二氢吡啶类钙离子通道阻断剂；在侵入式治疗方式选择方面，对于符合手术指征且能耐受心脏外科手术，或者合并需要外科手术疾病的患者，推荐首选外科室间隔切除术（I类推荐）。
年龄<21岁患者，一般也建议行外科室间隔切除术。室间隔酒精消融术可以作为不能手术或不愿手术患者的一种替代治疗方式（Ⅱa类推荐）。双腔起搏器治疗目前主要用于因各种原因不能行外科室间隔切除术和室间隔酒精消融术患者（Ⅱb类推荐），尤其是合并其他起搏器适应症时。对于有症状但无LVOTO患者，治疗重点是管理心力衰竭、心律失常和心绞痛；对于药物治疗无效的进展性左心室收缩或舒张功能障碍患者，考虑进行心脏移植。对于无症状HCM患者，建议每年定期临床评估，无论是否存在LVOTO及程度，均不推荐侵入式室间隔消减治疗。
随访建议
管理指南推荐对HCM患者进行终生随访，监测症状、心血管不良事件、左心室流出道梗阻、左心室功能和心脏节律的变化。疾病严重程度、年龄和症状决定了对患者监测的频率，随访内容包括常规12导联心电图、24h~48h动态心电图、超声心动图、运动负荷试验及心脏磁共振成像检查等。
最后，樊教授指出，尽管管理指南的公布对于指导我国HCM的诊断、治疗和管理意义重大，但须认识到我国在HCM管理方面还存在一些不足，如：基因检测的临床应用较少，HCM家系管理与随访不完善，临床缺少对HCM患者的SCD风险评估，药物治疗不规范，缺少药效评价标准，室间隔消融治疗或手术后随访等方面仍有待于加强，目前尚缺少大样本、多中心随机对照临床经验，等等，仍需不断完善管理指南，使更多的HCM患者获益。
