【骨干培训】韩光翡：肥厚型心肌病一例报告

◆患者女性，54岁，因反复心悸、气短、阵发性晕厥50余年，加重一年入院。

◆患者自3岁开始无明显诱因出现心悸、气短，而后出现晕厥，持续3-5分钟可自行恢复正常。父母曾带其到医院就诊，排除癫痫。2012年开始患者反复出现心悸、气短、呼吸困难，到遵义医学院附属医院就诊，诊断预激综合征。2015年患者因劳累后胸闷、气短到重庆第三军医大附属医院就诊，确诊为肥厚梗阻型心肌病。

◆2015年11月到我院诊治，行改良扩大MORROW手术+左室流出道疏通术+预激旁路切断术。2015年12月2日出院，12月4日患者出现胸闷、气短、呼吸困难，继而意识丧失，约3分钟后意识恢复。术后患者胸痛、晕厥症状缓解，但患者仍反复有心衰发生，感冒后症状加重。

◆无特殊病史。

◆曾行剖腹产手术。

肥厚型心肌病改良扩大Morrow术后，左室流出道较为通畅，左室流出道压差基本正常，运动激发试验阴性。室间隔厚度为17mm。静息状态下压差为9mmHg，运动后压差为23mmHg。

冠状动脉平扫未见钙化灶，冠状动脉呈右优势型，前降支中段肌桥形成。余各支冠状动脉未见明确狭窄性改变，室间隔中段增厚。

◆肝肾功能、电解质、心肌酶均正常

◆血气分析和凝血功能正常

◆血常规正常

◆BNP及NT-PROBNP正常

             改良扩大Morrow术后

             二尖瓣成形术后

             心律失常

                   间歇性预激综合征

                   完全性左束支传导阻滞

              心力衰竭

              心功能Ⅲ级

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◆肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传性疾病，主要为编码“肌小节”其相关肌纤维蛋白的基因发生突变，目前已发现40多个疾病基因和1400种以上突变 。

◆以心肌不对称肥厚为解剖特点，是青少年和运动猝死的最主要一个原因。人群发病率为200/10万。中国人群肥厚型心肌病的患病率不低于1.6‰  。

根据2014年ESC肥厚型心肌病诊断和治疗指南：

LV室壁厚度≥预测平均值+2SD（即Z值>2,Z值定义为所测数值偏离平均值的SD数量）

3、亲属

HCM的一级亲属，若心脏成像(超声心动图、心脏核磁共振成像或CT）检测发现无其他已知原因的左室室壁某节段或多个节段室壁厚度≥13mm，即可确诊HCM。

（1）明确高血压病史，其室壁增厚多为对称性的均匀增厚。

（2）肥厚型心肌病也可合并高血压，此时以非对称性的室间隔或心尖部心肌肥厚为特点，遗传学检测有助确定诊断。

（3）对治疗的反应也有助鉴别，若良好血压控制半年后，室壁厚度能减轻，则支持是高血压所致心肌肥厚。

肥厚型心肌病的鉴别诊断

（1）典型的体征，即心脏听诊可闻及明确的收缩期吹风样杂音，以胸骨右缘第二肋间为著，向颈部传导；

（2）超声心动图可以明确主动脉瓣病变。其室壁增厚特点为对称性的均匀增厚。

如线粒体病、Fabry病、糖原累积病，心肌淀粉样变等。临床罕见，且常合并心脏以外器官系统的异常。

◆为梗阻型HCM的一线治疗药物，可改善心室松弛，增加心室舒张期充盈时间，减少室性及室上性心动过速。

◆ 对无症状的HCM 或症状明显的非梗阻性肥厚型心肌病及梗阻性肥厚型心肌病患者可明显改善心绞痛、呼吸困难、先兆晕厥等症状。对于延缓和逆转心肌重构亦有一定作用。

◆具有负性变时和减弱心肌收缩力的作用，可改善心室舒张功能，对减轻左心室流出道梗阻也有一定治疗效果，可用于不能耐受β-受体阻滞剂的患者。

◆对于β受体阻滞剂及二氢吡啶类钙拮抗剂均不能耐受的患者，可以考虑使用丙吡胺治疗，但因其较强的负性肌力作用，可能会使梗阻性肥厚型心肌病患者心输出量下降，在合并心力衰竭时应慎用。

◆疾病后期心力衰竭的患者可使用（出现左心扩大、左心室收缩功能减低，慢性心功能不全表现），但对于无心力衰竭的梗阻性肥厚型心肌病患者应避免使用。

◆对于持续性、永久性或阵发性房颤的患者以及房扑患者，在没有禁忌症的前提下，建议口服抗凝剂预防栓塞。

◆近期房颤发作患者，建议使用胺碘酮药物复律以恢复窦性节律。

◆永久性、持续性房颤患者建议使用β受体阻滞剂、维拉帕米和地尔硫卓控制心室率。

◆多普勒超声检测左心室流出道压力阶差＞ 50mmHg ；反复出现晕厥、严重胸痛、劳力性呼吸困难和心功能分级（NYHA）Ⅲ～Ⅳ级等影响日常活动的症状，且经内科治疗无效；有明显猝死家族史者应考虑有创性手术治疗。目前室间隔心肌部分切除术是治疗梗阻性肥厚型心肌病、缓解流出道梗阻症状的可靠的方法。

【室间隔心肌切除术的优缺点】可以准确地切除肥厚的室间隔心肌，彻底解除左心室流出道梗阻，使左室流出道压力阶差立即下降，且下降幅度大于经皮室间隔酒精化学消融；尤其适合于合并二尖瓣脱垂患者。缺点是需要开胸，建立体外循环，手术创伤较大，住院时间较长，对术者的技术水平要求高。

◆主要通过在冠状动脉左前降支的第一间隔支内缓慢匀速的注入无水酒精，使其化学性闭塞，导致前间隔基底段心肌梗死，使该处心肌变薄，以达到减少或消除心室流出道压力阶差、左心室肥厚及减轻症状的目的。

【并发症】

(1)酒精泄漏；

(2)前降支撕裂导致AMI；

(3)急性二尖瓣关闭不全；

(4)右室梗死；

(5)心室颤动；

(6)左室游离壁梗死；

(7)房室阻滞；

(8)束支阻滞；

(9)死亡。

【经皮室间隔化学消融优缺点】

该治疗方法微创和相对安全，不需要建立体外循环，创伤小，住院时间短，但因间隔支动脉位置、大小、走行的不同，治疗效果存在个体差异。

◆药物治疗效果差而又不太适合手术或消融的患者双心腔起搏器置入术是通过房室同步、改变心室激动顺序，使最早心室激动从右心室心尖部开始，使肥厚的室间隔向右心腔靠移，从而减轻左室流出道狭窄，并避免了收缩期二尖瓣前移。

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◆早期研究显示可消除SAM现象，减低左室压力阶差，显著改善症状。不影响心肌传导系统，不导致心肌坏死。对于状况较差，不适宜外科手术，在有经验的中心是一种可行的、相对低风险的选择。

◆ 对于NYHA功能分级Ⅲ -Ⅳ级且LVEF<50%的合适患者，可考虑进行原位心脏移植。（IIa，B）

◆对于LVEF正常（≥50%）的合适患者，若伴有舒张期功能障碍引起的严重药物难治性症状（NYHA功能分级Ⅲ-Ⅳ），应考虑进行原位心脏移植。（IIb，B）

◆猝死的高危因素：心脏骤停 (心室颤动 )存活者，未成年猝死的家族史，晕厥史，自发性持续性室性心动过速，室间隔厚度>30mm、运动时血压异常，恶性基因型患者。

◆植入埋藏或自动心脏复律除颤器 (ICD) 能有效终止致命性室性心律失常，是预防猝死的有效措施。