患者女性，56岁
病史：
主因“气短伴下肢水肿3个月，加重1周”入院。患者3个月前活动后出现胸闷、气短，伴有下肢凹陷性水肿，院外超声心动图检查提示“肥厚型心肌病不除外”，药物治疗效果欠佳。近1周患者气短加重，不能平卧。
入院查体：
体温36.8℃，脉搏80次/分，呼吸20次/分，血压100/60mmHg。神情，半卧位，舌体肥大，浅表淋巴结未触及，双侧颈静脉充盈，胸廓对称，左侧呼吸动度减低，语颤减弱，第8肋下叩诊实音，左肺呼吸音低，右肺正常。心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线外1cm，心界向左扩大，心率80次/分，律齐，S1不低，A2>P2，心尖部及胸骨左缘第3、4肋间可闻及3/6级收缩期吹风样心脏杂音。腹平软，肝肋下可触及，脾肋下未触及，肠鸣音5次/分，双下肢轻度凹陷性水肿。
实验室检查：
血、尿、便三大常规、凝血功能、肝肾功能、血脂、血糖、甲状腺功能、免疫球蛋白水平、自身抗体检测均正常。血β2微球蛋白4.04mg/L。
辅助检查：
心电图电轴左偏，肢体导联低电压，一度房室传导阻滞。胸片提示心影增大，左侧胸腔积液。超声心动图提示心室壁增厚，左心房增大，收缩功能正常，舒张功能障碍（限制型），心肌回声增强，呈颗粒样闪烁，少量心包积液。
讨论1：
患者中年女性，亚急性病程，表现为胸闷、气短伴下肢水肿及胸腔积液，超声心动图检查提示心室壁增厚、左心房增大、伴限制性舒张功能障碍。此类心脏表现可见于肥厚型心肌病、高血压性心脏病、心脏淀粉样变性及嗜酸粒细胞增多症等。但该患者心电图提示肢体导联低电压伴传导阻滞，可以除外肥厚型心肌病和高血压性心脏病等常见病，因其心电图多为高电压。血常规正常可以除外嗜酸性粒细胞增多症，需高度怀疑心脏淀粉样变性。
结合患者有舌体肥大、血β2微球蛋白水平升高（肾脏受累），免疫球蛋白水平正常，考虑系统性淀粉样变性可能性大。该患者行腹壁皮肤及皮下脂肪活检，病理检查结果示：表皮轻度萎缩，真皮小血管周围可见炎性细胞浸润，纤维脂肪及皮肤组织刚果红染色阴性。提示心外组织活检染色，未发现淀粉样物质。因患者有心肌受累，最后行心内膜心肌活检示心肌间质及小动脉壁有粉红色淀粉样蛋白沉积，部分心肌细胞明显受压萎缩，血管壁明显增厚。刚果红染色阳性。
最后，患者临床诊断为：心肌淀粉样变性（原发性AL型淀粉样变性）。
治疗方面，建议患者行马法兰+糖皮质激素治疗，但患者拒绝，给予利尿剂等对症处理后出院，随访4个月时患者死亡。
讨论2：
心脏淀粉样变性指淀粉样物质在心脏内沉积，临床上常表现为限制型心肌病或难治性心力衰竭伴或不伴有各种类型传导阻滞。心脏淀粉样变性见于多种系统性淀粉样变性。根据淀粉样蛋白前提物质的化学形成，系统性淀粉样变性可分为5类：1）免疫球蛋白轻链（AL）导致的原发性淀粉样变性（AL型），2）突变的甲状腺转运蛋白（TTR）相关的遗传性淀粉样变性，3）TTR野生型相关的老年性系统性淀粉样变化，4）反应性或继发性淀粉样变性（又称AA型），5）β2微球蛋白导致的透析相关的淀粉样变性。其中，AL导致的原发性淀粉样变性是最常见的心脏淀粉样变性，其次是突变的TTR相关的遗传性淀粉样变性和老年性系统性淀粉样变性，其余两种类型心脏受累较少。
淀粉样变性预后差，心脏受累后预后更差。原发性系统性淀粉样变性确诊后平均存活期为1年左右，但合并有心力衰竭的患者平均生存期仅6个月左右。
