一、肌酸磷酸激酶(CK)的分型

 

 

分3种分型：

(1)CK-MB主要存在于心肌内，占血清总CK的比例小于5%，有2%的CK-MB存在于骨骼肌中，CK-MB升高超过总CK的6%时需考虑心肌损害，小于总CK的6%时要考虑骨骼肌损害;

(2)CK-MM主要存在于骨骼肌，占血清总CK的95%，心肌中也有少部分;

(3)CK-BB主要存在于脑组织中，少部分分布在胃肠、肾上腺皮质和肺内。

 

 

二、肌酸磷酸激酶升高的鉴别诊断

 

 

1.心肌疾病：包括心肌梗死、心肌炎或中毒性心肌病、除颤之后、冠脉造影术后、心脏按摩后及慢性房颤等。

 

2.骨骼肌疾病：包括肌营养不良为代表的神经肌病、肌炎或中毒性肌病、肌损伤、肌内注射、横纹肌溶解(低钾、低磷血症、酒精中毒、高温)、全身癫痫抽搐发作之后、外科手术后。

 

3.中枢神经系统疾病(CK-BB增高)：包括蛛网膜下腔出血、颅外伤后、脑瘫、抽搐发作、脑膜炎及脑炎。

 

4.其他疾病：包括休克、粘液性水肿、肺栓塞、放射治疗、恶性肿瘤(如肺、肠、胆囊、前列腺等)。

 

其中，神经肌病中除风湿科范畴的炎症性肌病外，还有肌营养不良、先天性肌病、代谢性肌病、内分泌肌病、离子通道病及其他肌病。炎症性肌病又分为多肌炎(PM)(儿童相对少见)、皮肌炎(DM，束周萎缩是其特点)，还有包涵体肌炎(IBM)，包涵体肌炎好发于50岁以上男性，起病相对隐匿，可累及股四头肌、腕指屈肌等，多不对称，CK正常或轻度升高，激素治疗无效。

 

肌营养不良常分为8种亚型

 

假肥大型肌营养不良相对多见，为X染色体隐性遗传，发病患者多为男性，其母亲为携带者。部分患者存在基因突变，其中杜氏进行性肌营养不良(DMD)的发病率为1/3500,12岁前即不能行走，贝克型进行性肌营养不良(BMD)是与杜氏进行性肌营养不良为同一种基因引起的疾病，发病率1/7500，发病晚于前者，发病前可能已存在假性肥大，起病相对隐匿，16岁后尚能行走。基因诊断可以发现2/3患者存在基因缺失，1/3存在点突变。

 

面肩肱肌营养不良的发病率为1/20000，为常染色体显性遗传，绝大多数在20岁前起病，面肌受累隐匿，有不对称性、三角肌回避、Beevor征及胫前肌受累的特征。

 

强直性肌营养不良(DM)分为DM1型和DM2(PROMM)型，两者均可伴白内障、脱发、睾丸萎缩，前者心脏受累多见，远端肌无力，面肌无力多，后者近端无力，面肌无力少。

 

肢带肌型营养不良(LGMD)是一组疾病，包括常染色体显性遗传的LGMD1型和常染色体隐性遗传的LGMD2型，临床表现为渐进的骨盆带肌和肩带肌无力，面肌常不受累，可出现翼状肩。

 

肌营养不良还包括先天性肌营养不良(CMD)、眼咽肌营养不良(OPMD)、艾德肌营养不良(EDMD)和远端肌营养不良-远端肌病(DD)。

 

1.先天性肌病

 

先天性肌病是一组有特殊组织病理特点的疾病，一般为新生儿或儿童早期起病，无力以近端肌为主，有累及面肌和眼外肌的中央核肌病，有面容狭长可累及呼吸肌的杆状体肌病，可有脊柱前弯、侧凸、关节松弛，髋关节脱位等临床表现，病情相对不进展，CK通常正常或轻度升高，肌电图可以正常或呈肌源性损害。

 

2.代谢性肌病

 

代谢性肌病是一组因酶缺陷造成的遗传代谢性肌病，临床最常见的临床表现为肌肉运动耐受性差和肌肉疲劳感，有时伴肌肉疼痛和痉挛。包括线粒体肌病、糖原累积性肌病、脂质沉积性肌病、肉毒碱缺乏等。

 

3.内分泌肌病

 

内分泌肌病，当甲状腺功能异常时均会出现肌酶升高，甲减时升高较甲亢时明显，因此肌酶异常的患者需除外甲状腺疾病。其他类型肌病还包括中毒性肌病，化学物质(毒鼠强、氟乙酰胺、有机磷农药、酒精、硫化氢、K粉等)和药物(他汀类、抗精神病药物、阿片类、蒽环类抗肿瘤药物)导致的肌病，以及感染、中重度烧伤所致肌肉损伤。

 

总之，对肌病的临床诊断，要结合病史、起病年龄、病程、受累肌群的分布和其他器官累及的情况(皮肤、脊柱关节、中枢神经系统、心脏、眼、耳等)进行综合分析，遗传基因的检测对肌营养不良、先天性肌病和代谢性肌病的诊断均非常重要。

原文摘自医学界