以下是来自中国医学科学院阜外医院的叶蕴青医师带来精彩病例《结缔组织病致重症心肌炎一例》，病例中患者为48岁中年男性，出现反复胸闷、纳差3个月，加重1周...
叶蕴青
中国医学科学院阜外医院
►患者：男性，48岁
►主诉：反复胸闷、纳差3个月，加重1周
►现病史：患者3个月前无诱因出现胸闷、气短、乏力及腹胀纳差，当地医院查高敏肌钙蛋白I764.3ng/L，CK 1163U/L，CK-MB33U/L，BNP1250pg/ml。超声心动图示：LA40mm，LV57mm,LVEF34%，全心扩大，左室收缩及舒张功能减低，二尖瓣中量反流，三尖瓣大量反流。冠脉造影未见明显异常。考虑诊断“重症心肌炎、频发室早（4200次）、短阵室速”。给予美托洛尔缓释片、螺内酯、托伐普坦、胺碘酮等药物治疗后效果不佳，症状反复加重。1周前患者再次出现气喘、不能平卧，乏力明显，收入院。 患者起病以来，有脱发、皮肤色素沉着，体重近3个月减轻15kg左右。
►既往史：10年前甲亢病史，药物治疗后缓解。
►个人史：吸烟20年，20支/天，已戒1年。无长期饮酒史。否认放射线及毒物接触史。
►家族史：适龄结婚，育有1男，无家族心肌病病史。
►入院查体：慢性病容，精神偏差,巩膜黄染，血压113/79mmHg，心率90次/分，双肺未闻及明显干湿罗音，心界扩大，心律齐，未闻及明显心前区杂音，肝脏肋下2指，双下肢轻度浮肿。
►血常规正常
►血生化
GPT55:IU/L,GOT99:IU/L,ALP:337U/L,GGT:619U/L,TBIL:51.6umol/L,DBIL:23.4umol/L；
肾功能，电解质，血脂等大致正常
►肌酶谱：CK:734 IU/L，LDH:365 IU/L
►心梗三项：肌钙蛋白I0.045 ng/ml（<0.02），MYO192ng/ml，CK-MB 14.4ng/ml
►心衰标记物：
NT-proBNP：4556pg/ml（<125）
►甲状腺功能 TG-Ab TPO-Ab 未见异常
►凝血功能大致正常
►炎症指标：ESR 51 mm/h；hsCRP6.24mg/L.
►Ig+补体：IgG29 g/L，IgA5.76 g/L，IgM6.91 g/L；C3、C4未见异常。
►肢导低电压，V1-V6胚胎R波，递增不良
►有室内传导阻滞，QRS增宽
两肺淤血，心影明显增大
►LA 38mm，LVEDD 56mm，LVEF36 %，RV 32mm
►全心增大，右心为著，左室壁运动弥漫性减低
►结论：心肌受累疾患，全心增大，三尖瓣大量反流
►未见明显肺栓塞征象
►心脏扩大，右心为著，下腔静脉及肝静脉扩张，考虑右心功能不全改变
►右侧少量胸腔积液，右下肺膨胀不全
►窦性心律，平均心率64bpm，最快78bpm，最慢55bpm
►室性早搏（619次），偶见成对，室内阻滞
►平扫：左室及右心扩大（LA33mm，RA47mm，LV57mm，RV37mm），双室收缩功能减低，三尖瓣中量反流，LVEF 30%
►增强：心肌首过灌注室间隔壁内可见弧形早期充盈，延迟扫描室间隔近中段、前壁基底段肌壁间可见线样强化，左室游离壁可见心内膜下强化，左室乳头肌及侧壁肌小梁亦可见强化信号
►结论：考虑重症心肌炎可能性大，左右室壁充血水肿或纤维化改变
（右室间隔面心内膜心肌）心肌细胞肥大，轻度空泡样变性，未见炎细胞浸润
►青中年男性，病程较短，病史3个月
►无前驱上呼吸道感染史，突发心肌损伤及坏死，心力衰竭，胆红素显著增高，皮肤黄染。
►详细追问病史，患者近半年有皮肤色素沉着、脱发等免疫色彩，周身乏力显著，体重下降15kg
►血沉、CRP、Ig升高
►感染系列：
EBV、风疹病毒、CMV、单纯疱疹病毒1型、柯萨奇病毒Ig G(+)、IgM（-）。EBV及CMV-DNA（-）
TB-spot (-)
►免疫系列：
ANA全项
ANA（IgG型）1：640（+），抗细胞浆抗体1:640，抗线粒体抗体M2亚型强阳性（+++）
抗β2-GP1（+）
狼疮抗凝物、抗Sm、抗Jo-1抗体、ANCA（-）
►患者血胆红素增高，结合免疫学结果（AMA-M2强阳性），考虑原发性胆汁性肝硬化（PBC）可能性大
►CK增高，需考虑免疫性肌炎，应作肌电图及近端肌活检
►治疗建议加用优思弗及糖皮质激素。
► 重症心肌炎
◆ 心脏扩大
三尖瓣大量反流
◆ 心律失常
频发室性期前收缩
短阵室速
室内传导阻滞
◆ 心力衰竭
心功能IV级（NYHA分级）
► 结缔组织病
◆ 原发性胆汁性肝硬化（可能性大）
◆ 多发性肌炎（待查）
► 针对心肌炎治疗
◆ 维生素C10g qd静点
◆ 辅酶Q10
◆ 曲美他嗪
► 改善心衰症状治疗
◆ 多巴胺静脉泵入
◆ 小剂量地高辛口服
◆ 泮利尿剂
◆ 可达龙口服抗心律失常，熊去氧胆酸片降胆红素治疗
► 改善心衰预后药物——“金三角”
◆ β-bloker
◆ ACEI
◆ 螺内酯
◆ 患者心衰症状改善，可平卧，下肢浮肿消退
◆ 肝脏仍大，高胆红素改善不明显，一般状况差、纳差、乏力显著，下肢无力进行性加重
◆ 肌酶及肌钙蛋白持续增高
◆ PBC自身抗体谱：
AMA(+)1:320,抗GP210（+）
◆ 腹部B超：胆囊内中低回声，胆汁淤积可能
◆ EMG：符合肌原性损害
◆ 双大腿MRI：双侧部分大腿肌群内、肌间隙内、皮下多发异常信号，考虑炎性改变
◆ 股四头肌活检病理：肌源性改变伴糖原颗粒增多，肌纤维空泡变性坏死为主
诊断：多发性肌炎可能性大，心肌受累，原发性胆汁性肝硬化可能性大
◆ 甲强龙1g*3天冲击治疗®80mg qd*2天静脉®美卓乐48mgqd口服（每周减一片，减至8片时复诊）
◆ 丙球20g*3天
◆ CTX0.4g qw静脉、甲氨喋呤3片（7.5mg） qw口服
◇ 患者精神状态、食欲明显好转
◇ 出院前复查CK 355U/L，CTNI0.64ng/ml，TBIL 18umol/L，DBIL10umol/L，均较前明显改善
◇ 复查超声心动图：
LA39mm,LV59mm,RV33mm,LVEF39%，TAPSE10mm，心肌病变，三尖瓣中量反流，左右室收缩功能减低，下腔静脉增宽
► 免疫+抗心衰治疗一个月后
下肢肌力好转，可慢步自己行走
胆红素：TBIL16.57umol/L，DBIL 4.4umol/L
心肌酶谱：CK207 IU/L，CK-MB 22IU/L，LDH 462 IU/L
肌钙蛋白I 0.11ng/ml（<0.04）
NT-proBNP：2869pg/ml（<125）
► 心电图改善明显：前壁导联R波、肢导低电压情况明显好转，束支阻滞消失，QRS变窄
► 超声心动图：
LA 40mm，LV 56mm，LVEF46%，RV 25mm， TAPSE 15mm
结论：心肌受累，左心右房增大，三尖瓣少中量反流。
►免疫性肌炎包括多发性肌炎（PM）和皮肌炎（DM）
►PM/DM主要侵犯横纹肌，心脏受累常见
发生率国外报道9-72%
症状不典型甚至呈亚临床表现（无症状、心肌酶轻度升高及心电图异常）
心脏受累是PM/DM患者死亡的首位原因
►骨骼肌病理改变
骨骼肌局部血管周围、肌肉神经纤维束内及肌纤维周围出现淋巴细胞及巨噬细胞浸润；肌纤维变性、坏死及再生
►心肌病理改变
炎症细胞浸润（占38%）
心肌细胞纤维化（占22%）
传导系统淋巴细胞浸润
血管病变（冠脉血管炎、内膜增生、中膜硬化、血管痉挛、微血管病变）
►临床表现多样
心力衰竭最常见（44%-77%）
心律失常
房性/室性早搏
房性/室性心动过速
传导阻滞（左前分支阻滞及右束支阻滞最常见）
心绞痛、心肌梗死
亚临床心脏损害（无症状，仅有心电图改变）
► PM/DM心脏受累诊断
临床表现（有时表现隐匿）
实验室检查：肌钙蛋白、CK-MB/CK超过6%
心电图异常：心律失常、传导异常、ST-T改变、心肌梗死样表现
超声心动图：心脏内径增大、收缩功能异常及瓣膜反流
核医学检查：99锝-焦磷酸盐闪烁扫描可见室壁整体或局部运动异常及功能下降
MRI：心肌炎、间质纤维化
心肌活检：金标准
► PM/DM心脏受累评估建议：
（每年）评估血压、血脂、血糖水平，并积极控制危险因素
观察有无心脏受累相关临床表现
（每年）常规行心电图及UCG检查，如异常，进一步行TNI、HOLTER、MRI检查
►治疗
糖皮质激素+免疫抑制剂：治疗心律失常效果好
抗心力衰竭规范化治疗
血管痉挛、缺血：CCB可能有效
严重传导阻滞：起搏器
恶性室性心律失常：ICD
心脏移植
1.对于心肌炎/心肌病患者应仔细寻找继发性病因（感染、免疫、药物等）；不要忽视患者心外的其他合并症状。
2.PM/DM发生心脏损害常见，临床表现隐匿，易被临床医生忽略，但是死亡的主要因素。
3.PM/DM患者应每年常规行心电图及超声心动图筛查。
4.早期开始免疫治疗及规范化抗心衰药物治疗是这类疾病治疗的关键，也是改善预后的重要手段，需要免疫学家和心内科专家共同制定治疗方案。
