姜宏磊
山东省立医院西院
中国医学科学院阜外医院进修医师
性别：男
年龄：44岁
民族：汉族
入院时间：2018年01月04日
主诉：发现心电图异常10年，活动后气短、头晕约8年
患者约于10年前查体发现心电图异常，约8年前渐出现爬3-4层楼时气短、头晕，无胸痛，偶有黑朦，无晕厥发作，无胸闷、喘憋，于当地医院诊为“心尖肥厚型心肌病”，服用“酒石酸美托洛尔25mg qd”，因乏力明显无法耐受加量。期间多次复查超声，2017年11月复查时发现左室中下段近心尖部梗阻。换用琥珀酸美托洛尔缓释片早71.25mg 晚47.5mg、地尔硫卓缓释片90mg qd治疗，仍有头晕、黑朦发作，为进一步治疗入院。
既往史：否认高血压病、糖尿病等病史
2011年曾行冠脉造影检查未见明显血管狭窄
2015年行冠脉CT检查未见明显血管狭窄
家族史：哥哥有心脏扩大病史（具体不详）
体温36.0℃，脉搏72次/分，呼吸16次/分，血压132／65 mmHg
神志清晰，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音。心界不大，心率72次／分，各瓣膜听诊区未闻及杂音及额外心音，无心包摩擦音，腹平软，腹部未见曲张静脉，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，Murphy征阴性。移动性浊音阴性。双下肢无水肿
血常规：正常 HGB 144g/L
肝功、肾功：ALT、AST、CREA、BUN、URIC等正常
空腹血糖：4.86mmol/L 正常
甲功：正常
B型利钠肽：NT-proBNP 424pg/ml ↑（<125）
肌钙蛋白I：0.047ng/ml ↑ （<0.02）
V2-V4导联
T波深倒
LA 41mm，LV47mm，EF 65%
左房扩大，室间隔及左室各壁中下段增厚以心尖部增厚为著，最厚处约25mm
室壁回声粗糙，呈斑点样改变，心肌纹理排列紊乱，运动减低，收缩期左室中部内径狭窄
多普勒检查：左室中部可见收缩期高速血流，最高压差80mmHg，收缩期左房内可探及源于二尖瓣口的少量返流信号
两肺纹理稍重，未见实变
主动脉结不宽，肺动脉段平直
心脏各房室不大
心胸比：0.52
夜间长期佩戴呼吸机改善睡眠呼吸暂停
左房饱满，左室不大，前间隔及其余左室各中远段及心尖部增厚（最厚16-21mm）
舒张期心尖呈“黑桃尖”样改变，收缩末左室腔中部几近闭塞，心尖室腔呈裂隙样
左室基底段厚度大致正常或高限，收缩功能大致正常，左室流出道未见梗阻征象
右房、右室不大，右室壁未见脂肪浸润，右室收缩功能大致正常，右室流出道未见梗阻征象
二尖瓣少量反流，三尖瓣及主动脉瓣活动未见异常，心包无增厚，主肺动脉直径25mm，同水平升主动脉直径28mm
心肌首过灌注左室心尖部可见心内膜下灌注减低
延迟扫描室间隔远段及左室心尖部可见心内膜下强化信号
冠状动脉分布呈右优势型
左、右冠状动脉主干及分支管壁光滑，管腔通畅，未见明确有意义狭窄及阻塞性病变
左心室室壁普遍增厚，以室间隔为著，可见梗阻存在
任何影像学证实（超声心动图、心脏核磁共振成像或CT）的并非完全因心脏负荷异常引起的一个或多个左室心肌节段室壁厚度≥15 mm
对于诊断明确的先证者的一级亲属，任意心脏影像技术测量的在一个或多个左室心肌节段的室壁厚度≥13 mm，而不能被其他原因解释
➤ 排除标准
系统疾病，高血压病，主动脉瓣狭窄，先天性心脏病（ASD、VSD）及代谢性疾病伴发心肌肥厚，运动员心脏肥厚
2014 ESC/2017中国肥厚型心肌病诊断和管理指南
梗阻性：安静时LVOTG≥30mmHg
非梗阻性：安静时或负荷时LVOTG<30mmHg
隐匿梗阻性：安静时LVOTG<30mmHg，负荷运动时LVOTG≥30mmHg
瞬时最大左心室流出道与主动脉峰值压力阶差（LVOTG）
与收缩期二尖瓣前向运动（SAM）有关
1/3的HCM患者在静息状态下出现
1/3的HCM患者可在生理激发（Valsalva动作、站立、运动）下出现
SAM现象几乎都会引起收缩中晚期下外侧的二尖瓣返流
室间隔中部心肌以及左心室中部乳头肌异常肥厚（ ≥15mm或有家族史者 ≥13mm）
左心室中部峰值压差 ≥30mmHg，常伴有收缩末期持续的高速血流
左心室中部收缩期完全闭塞或呈“沙漏状”或“哑铃状”
压力阶差出现在左室中部，无SＡＭ征和流出道梗阻
缓解临床症状，改善生活质量
改善心功能，提高运动耐量
预防心源性猝死等并发症
一般治疗：避免激烈运动、脱水、大量饮酒、给予强心、扩血管药物等
药物治疗：β-受体阻滞剂、维拉帕米、丙吡胺、地尔硫卓等
侵入性治疗：外科手术、室间隔化学消融、起搏器治疗（ICD、DDD等）
2014 ESC/2017中国肥厚型心肌病诊断和管理指南
药物治疗是HCM治疗的基石
药效评价是HCM药物治疗和选择的基础
➤ 药物有效的标准：
症状改善；
心率控制 （55次/分-60次/分）；
左室流出道压差下降减半或 ≤ 30 mmHg （多普勒超声检测）；
平板运动试验运动耐量改善，且较药物治疗前增加一级。
CV事件减少，SCD减少。
左室流出道梗阻压力阶差≥50mmHg，伴有中重度的临床症状（NYHA分级III-IV级）
最大剂量药物治疗下仍有劳力性或反复发作晕厥
对于中腔梗阻的患者应该给予大剂量的β-受体阻滞剂、维拉帕米或地尔硫卓等
某些来自单中心的研究表明手术治疗减轻中腔梗阻取得了好的短期疗效
酒石酸美托洛尔 25mg qd→琥珀色美托洛尔缓释片71.25mg早 47.5mg晚（乏力明显，无法加量）
地尔硫卓缓释片90mgqd
患者活动后仍有气短、头晕、黑朦症状
压力阶差反复测量大于50mmHg
最大耐受药物治疗后仍有症状
心尖肥厚型心肌病进展为MVOHCM
左室中部肥厚与心尖部肥厚心肌病
生存曲线分析—总体生存率
经长期随访，9例（15%）MVOHCM患者发生全因死亡事件，2例（0.8%）ApHCM患者发生全因死亡事件
MVOHCM患者总体生存率明显低于ApHCM患者
——改良扩大morrow手术
改良扩大morrow手术
左室流出道疏通术
二尖瓣成形术
室间隔基底部17mm，中下部肥厚27mm
左室侧壁及心尖部肥厚
切除心肌14.7g，二尖瓣前、后乳头肌可见纤维化,手术顺利
肥厚型心肌病
自 1975 年首次报道此病以来，目前仅有少数病例报道及小样本量队列研究
由于种族差异、选择偏倚及 MVOHCM定义差别，不同研究的患病率有所差别
MVOHCM 约占总HCM患者的 2.47%，比希腊（8%）、日本（9.4%）低
安硕妍，樊朝美等.中国循环杂志,2015,30(11),1053-57
Yuichiro等研究中，MVOHCM患者46例，其中11例发生恶性心脏事件（23.9%）
Efthimiadis等资料中，MVOHCM患者34例，其中6例发生恶性心脏事件（17.6%）
樊朝美等研究中，MVOHCM患者66例，9例出现心血管死亡（13.64%），10年生存率为81%，明显低于较心尖肥厚型心肌病（97±2）%
恶性心脏事件：
猝死、心脏骤停幸存、ICD正确放电
Gou cheng,etal.Journal of Clinical Cardiology.2016,32(12)1263-1265.
目前，普遍公认主动脉瓣下阶差超过30mmHg和左室腔内的压力增高都能反映左室流出机械梗阻的程度，是肥厚型心肌病疾病预后的强的独立预测因子
左室中部梗阻肥厚型心肌病的发病率约占HCM的10%
能增加心力衰竭和心脏猝死的风险
大约25%的患者合并左室心尖部室壁瘤，增加心血管死亡率
Maron等研究中，1299例HCM患者中，28例确诊HCM合并左心室心尖部室壁瘤，12例发生了不良事件（42.8%），包括猝死2例，心脏骤停幸存者2例，适当ICD放电3例，进行性心力衰竭5例，提示猝死率高，预后差
早期应用药物治疗或外科手术治疗预防室壁瘤的形成,一旦合并室壁瘤，药物治疗、ICD的应用、手术治疗等应更积极
Maron MS.Circulation,2008,118:1541-1549.
MVOHCM是一个特殊的少见HCM亚型
发病率低,预后差
容易发生进行性心力衰竭、致命性心律失常和猝死
早期发现、充分评估、合理调整治疗方案改善预后
