病史摘要
间断血压96/62mmHg，神志清楚，颈静脉怒张，双肺未闻及干湿啰音
心界扩大，HR79bpm，心律绝对不齐，S1强弱不等，二尖瓣听诊区可闻及3/6级，收缩期吹风样杂音
腹软，无压痛，肝肋下两指，双下肢中度水肿
① 实验室检查
血、尿、便常规：未见异常
血生化：电解质、肝肾功能、血脂正常 ；尿酸640umol/L
BNP：1300pg/ml
自身抗体谱：未见异常
② 心电图
③ 床旁胸片
④ 超声心动图
⑤ 心脏磁共振
⑥ 其他检查项目
冠状动脉CT：LAD、LCX、RCA均未见有意义狭窄
血清及尿蛋白电泳：未见M蛋白
骨髓活检：未见淀粉样物质沉积
腹壁脂肪活检：未见淀粉样物质沉积
老年女性
症状：胸闷气促伴浮肿纳差
查体：颈静脉怒张，心界扩大，心律绝对不齐，二尖瓣收缩期吹风样杂音，肝大，下肢浮肿
心电图示心律失常，房颤
UCG：双房明显增大，左室轻大，二、三尖瓣关闭不全，心肌顺应性减低
CMR：双房显著扩大，左室轻大，室间隔不厚，二、三尖瓣返流，EF正常，未见延迟强化
骨髓、脂肪活检以及血尿蛋白电泳，未见淀粉样变性的证据
托拉塞米20mg qd
琥珀酸美托洛尔71.25mg qd
华法林1.5mg qn
氯化钾缓释片1000mg tid
好转后出院；后再住院3次
讨论与文献复习
限制型心肌病(RCM)，属于混合性心肌病，表现为心室壁僵硬度增加、舒张功能降低、心室充盈障碍，从而产生临床右心衰症状
患者心房明显扩张，早期左心室不扩张，室壁不增厚，收缩功能多正常
随着病情进展，左室收缩功能受损加重，心室腔可以扩张
炎性细胞浸润
心内膜面瘢痕形成
右心型、左心型、
双室型
（早期）嗜酸粒细胞增多，抗心肌抗体阳性
原发病的化验异常：CA患者Cr↑，血M蛋白，尿本周蛋白等
BNP/NTproBNP↑
心电图改变无特异性
P波常高/宽，有切迹，QRS波群低电压，ST-T改变
可出现各类心律失常，以窦速、RBBB、房颤等多见
➤ 胸片
胸片表现无特异性
心脏扩大，以左/右心房扩大为主
常合并心包积液、胸腔积液
心内膜或室壁增厚，回声增强，活动僵硬
双房增大，双室不大，二、三尖瓣返流
限制型舒张功能障碍：E峰高尖，E/A>2.0，EDT<160ms,IVRT<70m
心室壁增厚，心内膜下心肌存在颗粒样闪光点回声，称为“闪耀征”
CMR是超声心动图最重要的补充，有时具有确诊价值
CMR提供的形态功能信息与UCG类似，而电影更加直观
CMR的优点在于：
对心肌组织特异性的显示；延迟增强显像（LGE），能够准确识别心肌纤维化和淀粉样物质沉积等
➤ 其他部位的组织活检
➤ RCM的诊断目前没有公认的标准
➤ 一般性治疗
戒酒，限盐、限水，避免劳累、感染等加重心衰的诱因
利尿剂：是缓解RCM患者心衰症状的重要手段，可以改善患者生活质量和活动耐量。要注意低钾、低血压等
β受体阻滞：减慢心率，延长心室充盈时间，可能有益，但对RCM作用不肯定
ACEI/ARB，作用不确切，且血压难以耐受
洋地黄、CCB，作用不大，甚至有害
➤ 病因治疗
【化疗】：硼替佐米（万珂）+地塞米松
【骨髓移植】：自体造血干细胞移植,对于PSA有效
疾病早期，推荐糖皮质激素和免疫抑制剂，羟基脲等
➤ 心脏移植
特发性（包括儿童）终末期RCM患者：心脏移植被视为最为有效的治疗手段
家族性CA患者：心衰进展相对缓慢，一些中心对这类病人采用心肝联合移植，疗效尚可
原发性CA患者：心脏移植效果并不好,还需提前化疗，以及排除其他脏器明显浸润受累
日本松森[1]等报道，RCM的年死亡率约为10%，其中1/3 死因为猝死或心律失常
Mayo Clinic报道94例IRCM[2]，平均随访68月，50%患者死亡（其中68%为心源性死亡）；男性、年龄>70y、心功能恶化（NYHA）和左心房前后径>60mm是死亡的独立危险因素
原发性CA患者（AL型）: 累及心肌出现心力衰竭症状后，平均生存期为4 个月
遗传性/家族性淀粉样变（ATTR型）：平均生存期在5 年左右
RCM少见但不罕见，临床中要提高诊断意识
提示RCM的线索：活动耐力、血压下降，水肿病史；肢导低电压；双房大、左室不扩大而充盈受限
RCM总体预后不良，早期诊断是关键，病因治疗是希望
