在2020中国国际心力衰竭大会(China International Heart Failure Congress, CIHFC)上，来自中国医学科学院阜外医院的王运红副主任医师为我们分享了“肥厚型心肌病的遗传学评价及临床应用”的精彩报告。
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是临床中常见的遗传性心血管系统疾病之一，分布于全球122个国家及地区，累及人口超过2000万。HCM发病有明显的家族聚集性倾向，约50%的家族性HCM呈常染色体显性遗传模式。基因突变是HCM发生发展的最主要原因之一，目前已发现包括MYH7、MYBP3C等20余个基因突变位点。HCM的早期识别与干预不仅有助于改善患者生活质量，也有助于评估后代HCM罹患风险。本视频将从肥厚型心肌病的概述、遗传学致病机制、遗传学评价及临床应用四个方面介绍肥厚型心肌病。
王运红，博士，副主任医师，中国医学科学院阜外医院心力衰竭中心心力衰竭重症监护病房组长。现任《中华心力衰竭和心肌病》杂志审稿专家，中华医学会心血管病学分会第十一届委员会精准心血管病学学组秘书。作为课题负责人主持国家自然科学青年基金一项，作为主要课题执行者参与国家科技十二五支撑项目、十三五国家重点研发计划项目等国家级课题多项，参与多项国际临床试验。作为主要成员参与国家心力衰竭医联体及国家心血管病专业质控中心心力衰竭质控的工作。以第一作者发表SCI及核心期刊论文10余篇，曾参与《2014年中国心力衰竭诊断治疗指南》、《2018年心力衰竭容量管理中国专家建议》、《2020年中国心力衰竭患者离子管理专家共识》的主要撰写工作。
责编：田鹏超 庄晓峰
