患者资料
姓名：陈某
性别：男性
年龄：51岁
就诊时间
2018年1月23日 阜外医院HFCU就诊
主诉：发作性胸闷气短1年余，再发伴双下肢浮肿3天
1年余（2016年12月）开始出现活动时疲劳，休息后缓解。
2017年5月开始出现活动耐力下降。
2017年7月开始出现夜间睡眠后胸闷，伴憋醒，坐起后缓解。
入院3天前出现平地步行200米左右胸闷，气短，伴双下肢浮肿。
既往史：既往有高血压病史7年，最高血压150/110mmHg，长期服用“寿比山”，自诉发病后血压恢复正常；有慢性浅表性胃炎、2017年7月出现消化道出血（OB4+)、右眼赘生物史，有阑尾切除术及痔疮术史。
个人史：有吸烟史30年，吸烟20支/日；有饮酒史30年，饮酒50克/日。
家族史：无特殊家族史可询。
体温：36.4℃，脉搏：111次/分，呼吸：18次，血压：104/72mmHg
颜面部皮肤弥漫灰褐色色素沉着，舌体肥大，左侧肺部呼吸音清，右中下肺呼吸音低，左肺可闻及湿罗音，心律齐，心率111次/分，心音可，腹部饱满，无压痛及反跳痛，肝脏未扪及，肝颈静脉回流征阴性，双下肢中度浮肿，压之凹陷。
心脏超声
双房增大：LA：64.7*53.4*47mm，RA：57.4*46.1mm，左室右室不大
室间隔20mm，左室后壁15.7mm，左室壁弥漫性增厚，左室收缩功能减低（EF44.6%），左室限制性充盈障碍，右室收缩功能减低。
少量心包积液，体静脉淤血，二尖瓣中度返流，轻度三尖瓣返流轻度肺动脉返流。
冠脉CTA：右冠管壁毛糙增厚，远段局部管腔中段狭窄可能，左前降支近段、中段心肌桥。对角支近段管壁增厚，管腔中段狭窄。
活动感疲劳，休息后缓解。
活动耐力下降
夜间不能平卧，坐起后胸闷气短缓解
双下肢浮肿
左肺闻及湿罗啰音
形态学分型：
限制型心肌病
血常规：正常，HGB：160g/l。
肝功能：
白蛋白：35.3g/l↓，
总蛋白63g/l↓，
碱性磷酸酶：126U/L↑，
谷氨酰胺转肽酶：82U/L↑，
总胆红素：43.04umol/l↑ ，
直接胆红素：8.36umol/l↑，
ALT、AST示正常。
肾功能：
尿素氮：9.1mmol/l，
尿酸：710.92umol/l↑，
肌酐：正常，
尿沉渣+尿十项：正常，
便常规+潜血：正常。
NT-proBNP：7564pg/ml↑
心梗三项：
cTNI：正常，
CK-MB：5.9ng/ml↑ ，
MYO：25ng/ml↑，
甲功、血沉、CRP正常。
1.冠脉CTA：冠状动脉平扫未见钙化；
2.冠状动脉增强扫描： 冠状动脉右优势型； 左主干未见狭窄； 前降支中段节段性肌桥，管腔略变细，其余各节段及对角支显影良好，未见狭窄； 回旋支各节段及钝缘支显影好，未见狭窄； 右冠状动脉各节段及其远端分支均显影好，无狭窄；
3.心肌运动功能：双房增大，左心室未见增大，横径45mm，室壁普遍偏厚，密度均匀。上下腔静脉增宽。
4.扫描范围内：右上叶前段部分肺不张，右下叶大部分肺不张。右侧中量胸腔积液，左侧少许胸腔积液。膈下少量腹腔积液。少量心包积液。
1．冠状动脉平扫未见钙化；
2. 增强扫描：冠状动脉右优势型，前降支中段肌桥，各支冠状动脉未见有意义的狭窄。
3. 右上叶前段部分肺不张，右下叶大部分肺不张。右侧中量胸腔积液，左侧少许胸腔积液。少量腹腔积液。少量心包积液。
定义：一侧或双侧心室充盈受限和舒张期容量降低为特征，收缩功能和室壁厚度正常或接近正常，可见间质纤维化。
相符：双侧心室充盈受限和舒张期容量降低。
不相符：本例的EF值下降明显（30%）。
病因：特发性
心肌淀粉样变（最常见）
心内膜病变伴或不伴嗜酸性细胞增多症
发病人群：男女比3：1，发病年龄15-50岁
进一步查找潜在病因非常重要！
发作性胸闷气短，不能平卧，夜间憋醒，有消化道出血史，有高血压病史，发病后血压恢复正常
颜面部皮肤弥漫性灰褐色色素沉着，舌体大，肺部闻及啰音，双下肢浮肿
心电图：胸导联r波递增不良；动态心电图：室内传导阻滞；心脏超声：双房明显增大，心室不大，室壁弥漫性增厚，心包积液，EF值下降；冠脉CTA：各支冠脉未见有意义狭窄；心脏MRI：双房明显增大，心室不大，双室壁弥漫性增厚，双室收缩及舒张功能减低，增强MRI提示双心室内膜下延迟强化
综上所述，患者心衰病因排除冠心病、高血压心脏病、肥厚型心肌病，支持限制型心肌病，患者心脏核磁提示心脏淀粉样变，结合患者颜面部皮肤弥漫性灰褐色色素沉着，舌体肥大、消化道出血及高血压恢复正常的多器官受累症状，考虑系统性淀粉样变性！
浆细胞病
淀粉样变性
淀粉样物质在器官中沉积、浸润
淀粉样物质
多种蛋白质形成独特的铰链状β褶形片层纤维沉着
心脏淀粉样变性
淀粉样物质沉积、浸润于心脏，引起功能改变
限制型心肌病
劳力性呼吸困难
颈静脉怒张、肝肿大、下肢水肿
低血压
高血压“自愈”
体位性低血压（自主神经受累、小血管受累张力失调、利尿）
心律失常
室上性心律失常、室内传导阻滞（常见）
猝死（少见）
心外淀粉样变的表现
胃肠道、神经系统、肾脏、皮肤、舌
最常见累及心脏的类型
单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，沉积于组织器官造成组织结构破坏
主要与克隆性浆细胞异常增殖有关，少部分与淋巴细胞异常增殖有关
预后差异大，心脏受累程度对预后的影响大于其他任何器官
未经治疗的患者80%2年内死亡，出现心衰的患者中位生存期4-6个月
心室腔不大但呈进行性难治性心力衰竭
心室肥厚伴心电图低电压
室壁均匀肥厚
既往有高血压伴进行性低血压
多器官受累
★ 心脏淀粉样变性合并心力衰竭
利尿剂、ACEI、ARB、β受体阻滞剂、血管扩张剂
传导异常—永久起搏器
★ AL型淀粉样变性
硼替佐米、来那度胺、沙利度胺、地塞米松、马法兰、甲氨喋呤、秋水仙碱、自体外周血造血干细胞移植
★ 心脏移植
相对禁忌
同时进行肝移植、肾脏移植
后续治疗：患者心功能III级，Mayo2012分期IV期，无自体造血干细胞移植指征，于2018-2-8开始BMD方案（硼替佐米+马法兰+地塞米松），化疗后复查血清游离轻链恢复正常，出现低血压休克，予以扩容、多巴胺、去甲肾上腺素升压治疗后恢复，3月7日转当地医院继续诊治。
目前情况：患者持续泵入去甲肾上腺素0.12ug/kg维持血压，未再胸闷、气短，夜间能平卧，食欲欠佳，双下肢轻度浮肿。
心肌进行性肥厚伴多器官受累应排除异常物质浸润性心肌病
诊断最重要，综合判断避免误诊
早期诊断，早期干预
心脏淀粉样变临床相对少见，因预后差，不容忽视
参会感言
2018年3月18日我作为阜外医院心力衰竭中心的进修医师非常荣幸的参加了中国国际心力衰竭大会（CIHFC）。在心衰继续教育论坛上，我就一例心脏淀粉样变性的病例进行了汇报，心情忐忑、激动。通过收集病例、查阅文献，我对心脏淀粉样变性的发病机理、诊断思路及治疗手段有了全新的认识。在此过程中锻炼了发现问题、分析问题、解决问题的能力，同时提高了我的学习兴趣。台上20分钟的汇报凝聚了台下的努力和汗水，汇报完台下同仁的掌声、主席的鼓励，是对我为之付出和奋斗的事业的褒奖。
在这里我要感谢阜外医院心力衰竭中心的张健主任和张宇辉副主任以及病房的各位老师，不仅在日常临床工作中给予悉心指导和教学，还为进修医师提供各种学习、展示自我和参加研究的机会。阜外医院的进修学习使我受益匪浅，强烈感受到心衰专业在基础研究、临床、教学等各方面都发展很快，学习了很多新理论和新方法，希望可以将来更好的开展临床工作，为患者提供更好的服务。
