【心衰国际学院】提蕴医师：一份“心脏骤停”病例的诊治

病情介绍

●患者，男，58岁，于2016.7.29入院

●主诉：活动后胸闷憋气4年，加重半年，心肺复苏术后3天

●现病史：患者于4年前活动后出现胸闷憋气，持续约1分钟，休息后可缓解，无胸痛、心悸，无头晕、晕厥，无发热，无关节疼痛，无夜间阵发性呼吸困难等，就诊于当地医院，按“冠状动脉粥样硬化性心脏病” 治疗，具体不详。2015年5月13日于我院行冠脉造影示左主干、前降支、左旋支及右冠均未见明显狭窄。半年前日常活动自觉受限，15天前胸闷较前明显加重，行走10米即感憋喘，需停止活动，就诊于当地医院，3天前突发心跳呼吸骤停，给予心肺复苏后恢复自主呼吸及心律。为求进一步诊治遂来我院就诊。患者自发病以来，食欲差，睡眠一般，近半月小便量少，需应用利尿剂，大便便秘，体重未见明显变化

●既往史：高血压病史4-5年，血压最高150/100mmHg，自服依那普利，未系统检测血压，近1年血压偏低，停用降压药。否认冠心病、糖尿病等其它慢性病史，无食物及药物过敏史，无重大外伤及输血史

●个人史：无吸烟史，饮酒40年，约3天1次，半斤白酒/次，已戒酒1年

体格检查

●T 37.4℃，HR100次/分，BP 95/62mmHg，R 19次/min

●神志清，精神差，面部略浮肿，颈静脉充盈

●双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿啰音

●心率100次/分，律齐，心音低钝，三尖瓣听诊区可闻及3/6级收缩期杂音

●双下肢轻度水肿

辅助检查

2015-4-18 心脏超声    

    LVEF 0.46 左室壁节段性运动不良 室间隔增厚、双房扩大，二尖瓣返流（轻度），三尖瓣返流（轻度），左室收缩功能减低，左室限制性充盈异常

●2015-5-13 冠状动脉造影（山东大学齐鲁医院）

     结果示左主干、前降支、左旋支及右冠均未见明显狭窄

●2015.12.18   6分钟步行试验（外院）

    456米

●2015.12.21 心脏MRI （外院） 

    心肌病变，左心受累为著，限制性心肌病可能性大（心内膜心肌纤维化）

入院诊断

 ●限制性心肌病

        心肺复苏术后      

        心功能IV级（NYHA分级）

 ●高血压病（2级，极高危）

入院后辅助检查-心电图

2016.8.1动态心电图

入院后辅助检查-心脏超声

入院后辅助检查-常规化验

实验室检查——蛋白电泳

实验室检查——体液免疫 血尿轻链

辅助检查——骨髓细胞学

骨髓细胞学结果提示：淋巴细胞、浆细胞比例增高骨髓象，请结合流式细胞学检查

辅助检查—— 骨髓流式细胞学

骨髓流式细胞学：符合浆细胞肿瘤表型

骨髓活检

骨髓克隆性浆细胞增生，建议除外浆细胞肿瘤

辅助检查——心脏磁共振

左右心房增大，左室功能减低，左室及室间隔心内膜下心肌灌注异常并异常延迟强化，提示心肌淀粉样变可能

辅助检查——腹部皮下脂肪活检

腹部皮下脂肪活检结果示查见淀粉样物质沉积，刚果红染色（+）

血液科会诊

概述及发病原因

 ●心肌淀粉样变性（cardiac amyloidosis, CA）是由于异常折叠蛋白分子构成的不可溶性纤维沉积物在心肌聚集而导致的以心力衰竭、心律失常和心肌缺血为主要表现的临床综合征 

 ●尽管形态学上，蛋白质沉积是一致的，但化学成分不同，可通过免疫组化和生化分析明确。目前已识别了5种不同形态的淀粉样物质：1）免疫球蛋白轻链，心脏累及常见；2）继发型，主要是反应性的；3）遗传性，常染色体显性遗传，通常为TTR基因突变所致；4）老年性，主要是正常TTR蛋白所致，主要累及心房组织；5）血液透析相关，长期透析β2微球蛋白沉积所致 

AL及TTR型诊疗流程

辅助检查 

●血液检查：血常规、肝肾功能（包括白蛋白、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶、胆红素、肌酐、尿酸）、电解质、凝血功能、血清蛋白电泳(包括M蛋白含量)、免疫固定电泳、血清免疫球蛋白定量、肌钙蛋白、NT-proBNP、血清游离轻链、β-2微球蛋白 

●尿液检查：尿常规、尿蛋白定量、尿免疫固定电泳、尿轻链

●心电图；心脏彩超；心脏磁共振

●骨髓穿刺活检术骨髓细胞学涂片分类、骨髓活检、骨髓免疫组化(建议应包括针对如下分子的抗体：CD5、CDl9、CD23、CD25、CD20、CD38、CD56、CDl38、κ轻链、λ轻链) 

●心肌或心外组织活检：刚果红染色及偏振光检查、淀粉样变性分型相关检查 

●冠脉CTA或冠脉造影

治疗原则

●对于所有确诊的有脏器功能损害、软组织侵犯或凝血功能异常的pAL患   者都应当尽早开始治疗

●pAL的核心治疗是抗浆细胞治疗，由于pAL患者的治疗相关并发症明显高于骨髓瘤患者，因此，部分患者可能需要药物减量使用

●应当依照患者的预后分期、受累脏器情况、体能情况及可获得的药物等制定患者的治疗方案

每个化疗疗程后都应该监测血液学缓解状态，一旦确定无效或进展应   该尽快改用其他治疗方案

●如果在3个疗程后不能达到PR及以上的疗效应当更改治疗方案

治疗方案

一线治疗：

●外周血自体造血干细胞移植（ASCT ）

●基于硼替佐米的治疗方案 

●基于马法兰的化疗方案 

●基于免疫调控剂的化疗方案

支持治疗：

●对于合并心功能不全的患者，应限制水和钠的摄入，监测出入量和体重。使用利尿剂控制心衰症状。对于单纯心脏受累的年轻pAL患者，可以进行心脏移植，同时在心脏移植后进行化疗或ASCT

预后