【心衰国际学院】赵连山：心衰合并舌体肥大1例

缘于1年前受凉后始出现胸闷、气短。曾就诊于上海同济医院，经超声心动、冠脉CTA等相关检查后，诊断为“扩张型心肌病、心功能不全”

平素口服美托洛尔、呋塞米、螺内酯、曲美他嗪等治疗

活动耐量进行性下降，平地步行约300米，伴口齿不清

入院前1月，气短加重伴皮肤粘膜黄染，就诊于南华大学附属医院，NT-proBNP  8700pg/ml，超声提示：LA 41mm，LV 56mm，EF41%，考虑“扩张型心肌病、心功能不全、淤血性黄疸”

 为调整心功能收入我科

既往体健，否认高血压等病史

否认家族遗传病史

生化：GGT76 U/L、TBIL69.2umol/L、DBIL53.3umol/L、Cr80umol/L、K4.02mmol/L、Na128.9mmol/L

 凝血：PT16.9秒、APTT38.8秒、D-Dimer3.78mg/L、FDP12.7ug/L

NT-proBNP4400pg/ml

TNI 0.02g/L

血气分析：PO2 78 mmHg、PCO2 37 mmHg、PH7.42、BE-0.2mmol/L

尿常规：BIL+、URO++

24小时尿蛋白定量   0.79g/L

传染病八项阴性

其余结果大致正常

琥珀酸美托洛尔缓释片

螺内酯

贝那普利

盐酸曲美他嗪

呋塞米

氯化钾缓释片

多烯磷脂酰胆碱

多巴胺

新活素

双房增大，室壁对称性偏厚

心电图

舌体肥大

尿蛋白增加

体重下降、NT-proBNP下降，肝炎病毒常规筛查阴性，胆红素却急剧升高

尿免疫固定电泳：尿游离λ型M蛋白阳性

血清M蛋白测定：血IgGλ型M蛋白强阳性

骨髓穿刺：浆细胞<10%，考虑与原发病有关

诊断：全身性原发性淀粉样变性            

患者拒绝了腹部脂肪、舌、心肌活检等检查

修正诊断：全身性原发性淀粉样变性

患者失去心脏移植可能，返回当地治疗，于9月份心源性猝死     

淀粉样变性常分为原发性、继发性、遗传性和老年性四种类型。临床以原发性淀粉样变为最常见。是淀粉样物质沉着于全身各组织而引起的全身性疾病，临床表现复杂多样

我国AL淀粉样变性的流行病学特征：66.2%为男性，33.8%为女性。平均年龄为56岁：3.7%的患者小于40岁，7.3%的患者大于70岁。

肾脏最常受累，国内报道约占51.0％；

27.0％原发性淀粉样变性患者伴有肝淀粉样变性；

约9.0％舌受累。

其余可累及皮肤、脾脏、呼吸道、消化道、脑等。

心脏淀粉样变性是一种少见的继发性心肌病，目前已知是由淀粉样蛋白所引起，该蛋白系免疫球蛋白的轻链部分组成，并由浆细胞单克隆细胞群所分泌。心肌淀粉样变患者多有以下临床特征：

多数患者在40 岁后发病；

多个脏器受损，最常见为肾脏和(或)消化系统损害；

巨舌及眶周瘀斑为本病的特征性改变，但十分少见。

NT-proBNP

肌钙蛋白

NYHA心功能分级

运动性晕厥

收缩压<100mmHg

胆红素

碱性磷酸酶

eGFR<50

24小时尿蛋白>5g

最常见的异常为肢体导联低电压。大约50%的患者可出现。P波多显著延长，提示淀粉浸润导致心房传导减慢

I度房室传导阻滞(21%)

房扑或房颤(20%)

非特异性的心室内传导延迟(16%)

室速(5%)

II度及III度房室传导阻滞(3%)

假性心肌梗死表现

左室壁变厚，伴舒张功能不全的证据是最早的心超异常。左室壁厚度可>15mm

进一步进展，可见室壁进一步增厚引起限制型心肌病表现：左心腔不扩大甚至变小，双房扩大。心脏淀粉样浸润引起心肌回声增强具有较强的诊断价值

心肌“颗粒状的闪烁的” 表现不正常心肌高显影。

心脏淀粉样变中晚期钆强化（LGE ，late gadoliniumenhancement ）极为常见，由淀粉样蛋白沉积引起的间质膨胀产生。在诊断心脏淀粉样变中具有极高的特异性。

弥漫性透壁或心内膜下LGE最为常见。相当一部分患者在LV出现形态学增厚前已存在异常LGE，因此心脏MRI具有早期检出心脏浸润的潜力。

心内膜心肌活检组织学检查是目前诊断心肌淀粉样变性的金标准

淀粉样物质光镜下呈无定形均匀的嗜伊红物质，刚果红染色在偏光镜下呈典型绿色双折光

心衰治疗的基石，β阻滞剂和ACE-I/ARB，可能增加低血压风险，谨慎使用

洋地黄容易与心肌内沉积的淀粉类物质结合，不易清除，引起洋地黄中毒

缓解症状主要是减低容量负荷

抗凝治疗，预防血栓(即便是窦性心律）

蛋白酶体抑制剂：硼替佐米，可极大改善轻链心肌淀粉样变患者预后

化疗：烃化剂或抗肿瘤药物，联合糖皮质激素

ICD

自体造血干细胞移植

左心辅助装置  1年总生存率64%，左心室舒张末径<46mm，生存率极低

器官移植  心肌受浸润时，肝、心联合移植是唯一可能有效的办法

心肌淀粉样变性，是一种易漏诊、误诊的的心肌病，病死率高、预后差

医生对该病的认知度，对及早确诊获得最佳治疗至关重要

心电图、超声、核磁可以提供重要诊断线索

以硼替佐米为代表的新药带来了希望，但总体治疗效果仍不满意