前言：致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种遗传性心肌病，主要影响右心室并易导致心律失常及心源性猝死。在过去的30年里为了阐明其发病机理、基因及临床表现已经进行了相当数量的研究。国际工作组分别在1994年，2010年提出了指南，作为ARVC基于心电图、心律失常、形态学、组织病理学及临床遗传学等方面的标准诊断。
ARVC通常表现为常染色体显性遗传，与编码桥粒或桥粒相关蛋白的基因突变相关。ARVC的典型症状有心悸，心原性晕厥，室性心律失常导致的心脏停搏，晚期可出现心衰。诊断根据Task Force Criteria revised in 2010指南，将ARVC分为可疑的，临界的和明确的ARVC。影像学检查（包括超声心动，心脏磁共振）在ARVC的诊断中非常重要，可以用来观察心脏结构和功能的异常，但需要注意的是，这些异常可能发生在心电改变和室性心律失常之后，心电图和信号平均心电图可以用来分析除极和复极异常，T波倒置是最常见的心电图改变。室性心律失常在ARVC中很常见，源于右室下壁或心尖部的室性心律失常是重要的诊断标准。TFC指南建议询问家族史以及测定ARVC相关突变基因，并强调了家系筛查的重要性。该诊断标准中未包括电生理检查，但该检查可能对右室流出道心动过速的鉴别诊断非常重要。进一步的鉴别诊断包括结节病，先天性疾病（如Ebstein畸形），心肌炎，肺动脉高压，扩张型心肌病等。
作者/译者：
译者：黄 燕（阜外医院）
审校：张宇辉（阜外医院）
来源：
Haugaa KH1, Haland TF2, Leren IS3, Saberniak J2, Edvardsen T2.Europace. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, clinical manifestations, and diagnosis 2015 Oct 25. [Epub ahead of print] PMID:26498164
黄燕简介：
黄燕，女，阜外医院心力衰竭中心主治医师。协和医学院临床医学硕士。从事心内科及急重症工作，对心力衰竭、心肌病、瓣膜病、冠心病、高血压等心血管疾病的预防、诊断、治疗和科研有丰富的理论功底和临床经验。熟悉掌握漂浮导管、床旁血滤、呼吸机等操作技能。参与十余项国际国内大规模临床研究，发表多篇论文。
