病史资料
赵某，男，26岁
反复腹胀、呕吐、憋气1年，再发1天，2019-05-05入住阜外医院
伴腹痛、纳差、消瘦，间有夜间阵发性呼吸困难
无剧烈胸痛、咯血
无反复畏寒、发热、口腔溃疡
无晕厥
既往活动耐力正常
无特殊病史
无吸烟、饮酒史
无毒品接触史
家族无心脏病、遗传性疾病史
2018-06曾在阜外医院急诊就诊
心脏彩超：LV95,EF25%，左心扩大，主动脉瓣二瓣化畸形，主动脉瓣中度狭窄并大量返流，二尖瓣少中量返流
予ACEI、β受体阻滞剂、利尿剂等抗心衰治疗，症状可好转
但规律药物治疗及生活方式管理后症状反复，基本每月均需到当地医院治疗
体格检查
➤ T36.2℃，P104次/分，R28次/分，BP97/50mmHg
➤ 自动体位，呼吸促，颈静脉充盈，巩膜轻度黄染，双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿啰音，心界增大，心前区抬举样搏动，心律齐，主动脉瓣第二听诊区可闻及舒张期杂音，腹软，肝脾未及，左中下腹有轻压痛。可扪及水冲脉，双下肢不肿
辅助检查
01
化验
血常规、肾功能、心酶、肌钙蛋白、血清蛋白、肿瘤指标、乙肝标志物、HIV抗体、梅毒抗体、抗核抗体组合、补体、免疫球蛋白、CRP、血沉、降钙素原、血尿淀粉酶未见异常。
总胆红素：72.48umol/L，直接胆红素：17.53umol/L
D2-聚体：0.58mg/L
NT-ProBNP:30000pg/ml
02
心电图
窦性心律，一度房室传导阻滞，偶发早搏
胸前导联R波递增不良
03
胸片
04
心脏彩超
主动脉瓣二瓣化畸形并前瓣叶脱垂，LV104,EF22%
主动脉瓣大量返流
肺动脉瓣中量返流
全心功能减退
肺动脉高压
05
磁共振
主动脉瓣功能性二瓣化畸形并中重度关闭不全，左室高度扩大并收缩功能明显减退，考虑瓣膜性心肌病可能性大。
主要诊断
先天性心脏瓣膜病
主动脉瓣二瓣化畸形并重度返流
心脏扩大
肺动脉瓣中度返流
心功能IV级
诊断依据
1、青年患者
2、有明确心功能不全表现及主动脉瓣关闭不全表现（憋气、腹胀、呕吐、活动耐力下降、颈静脉充盈、巩膜黄染、杂音、水冲脉）
3、胆红素、BNP升高
4、影像学依据（心脏彩超、胸片、磁共振）
鉴别诊断
1、其他类型瓣膜性心脏病：
风湿性心脏病主动脉瓣狭窄并关闭不全
先天性主动脉瓣单瓣化、三瓣化、四瓣化畸形
2、以心脏扩大为主要表现的扩张型心肌病：
原发性扩张型心肌病
酒精性心肌病
心肌炎后心肌病
心动过速性扩张型心肌病
3、其他疾病引起的心脏改变
自身免疫性疾病：白塞氏病
全身性免疫系统疾病，属于血管炎的一种。从青少年到老年都可患病，中青年多见，与遗传、感染、生活环境有关。可侵袭多个器官，累及心脏，严重可危及生命。诊断：反复口腔溃疡+生殖器溃疡/皮肤损伤/眼部受累/针刺反应阳性
治疗：免疫调节剂
梅毒性心脏病
马凡氏综合征：主动脉瓣关闭不全，但多合并二尖瓣关闭不全或脱垂、大动脉炎、主动脉扩张
主动脉瓣二瓣化畸形
➤ 定义
主动脉瓣先天性只有两个瓣膜
是最常见的先天性主动脉瓣狭窄畸形，占50-60%。除瓣叶数量变异外，可出现瓣叶增厚、形态异常、瓣叶黏液样变性等病理改变
➤ 症状
正常主动脉瓣口面积3-4cm
轻度狭窄：＞3.75cm，中度狭窄：1.0-3.75cm，重度狭窄：＜1.0cm
患者可多年无症状，生活质量不受影响，当瓣膜口面积小于1.0cm时才逐渐出现胸痛、晕厥、充血性心力衰竭等。
由于病变程度不同，临床表现各异，主要表现为：心悸、乏力、呼吸困难、头晕，偶有晕厥、心绞痛症状
婴幼儿一般症状较轻，至青春期后方出现症状，特别是单纯主动脉瓣二瓣化者
➤ 体征
主动脉瓣区可闻及3/6级以上收缩期喷射性杂音，或舒张早期杂音，常伴收缩期震颤，向颈部放射，心尖搏动弥散、抬举样搏动，心界明显增大，周围血管征
➤ 辅助检查
心电图：左室肥大、劳损
X线平片：左心增大，主动脉瓣钙化、升主动脉常呈狭窄后扩张
超声心动图：可明确诊断，主动脉瓣为二瓣叶结构，瓣叶增厚、变形、钙化、活动受限。
冠脉造影：年龄大于50岁，为除外同时合并冠心病者，有必要行冠脉造影检查。
➤ 诊断
临床上出现心衰症状、发现主动脉瓣区杂音、心脏增大、周围血管征，结合超声心动图检查可明确诊断
➤ 治疗
内科治疗
手术治疗
