在2020中国国际心力衰竭大会(China International Heart Failure Congress, CIHFC)上，来自中国医学科学院阜外医院的聂宇教授为我们带来了“中国人群扩张型心肌病遗传突变分析”的精彩报告。
扩张型心肌病(DCM)是引发心力衰竭最主要的原因之一，也是心脏移植的首要病因。DCM的病因可以分为遗传因素和非遗传因素两大类，其中30-50%的非缺血性DCM呈现家族聚集，超过100个基因与DCM发生相关。DCM的遗传检测有SNP芯片、候选基因测序、基于外显子组测序和全基因组测序等方法。基于外显子测序的中国人群DCM突变分析发现，TTN和XXX是中国DCM人群最主要的遗传致病因素。关键基因与DCM相关表型的分析，能够为DCM的分层管理提供依据。本视频中，聂宇教授将从DCM病因分析、DCM遗传分析及方法、中国DCM人群遗传突变特点、对全基因组测序和心肌病治疗的展望四个方面进行生动而详尽的介绍。
聂宇，目前就职于北京协和医学院、中国医学科学院阜外医院，副研究员，博士生导师。2011年毕业于北京协和医学院获理学博士学位（生物化学与分子生物学专业），在国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室从事心血管基础医学研究工作。作为负责人先后主持国家重点研发计划“发育编程及其代谢调节”重点专项课题任务，医学与健康科技创新工程“重大协同创新项目”，国家自然科学基金，北京市自然科学基金，中国医学科学院“协和新星人才支持计划”，“青年医学人才奖励项目”，“国家重点实验室优秀骨干”，“北京协和医学院小规模特色办学教学改革项目”等10余项科研教学课题。课题组在心肌再生与心脏发育、心肌病遗传学等领域展开了一系列探索与研究，近5年以通讯作者身份在Circulation，Cell Res，Adv Sci，Cell Rep，Theranostics，Cell Mol Immunol，J Mol Cell Cardiol，Oxid Med Cell Longev等国际知名刊物发表论文13篇，获批国家软件著作权2项，申报国家发明专利2项，获得省部级科技奖2项，2018年获得美国心脏协会(AHA)颁发的国际学术奖(Paul Dudley White International Scholar Award)1项。
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